| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | ACB122 | 2,086,880 | C→G | 13.1% | V170V (GTC→GTG) | tpm → | Thiopurine S‑methyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | ACB122 | 2,086,880 | 0 | C | G | 13.1% | 174.7 / 2.1 | 68 | V170V (GTC→GTG) | tpm | Thiopurine S‑methyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (17/41); new base G (8/2); total (25/43) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.67e-03 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TTGCGCTGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCGGGTGTATCAG > ACB122/2086750‑2087009 | ttGCGCTGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAggg < 7:95067/135‑1 (MQ=255) tGCGCTGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGa < 7:148964/135‑1 (MQ=255) tGCGCTGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGa < 7:155853/135‑1 (MQ=255) tGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAag < 1:69812/135‑1 (MQ=255) ggCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAag < 6:118977/134‑1 (MQ=255) gTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGc > 3:458924/1‑133 (MQ=255) tGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGGTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGa < 6:43555/135‑1 (MQ=255) gCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTGGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAg < 4:396036/135‑1 (MQ=255) gcgcGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCttt < 7:75613/135‑1 (MQ=255) gcgcGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCttt < 3:405525/135‑1 (MQ=255) gcgGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTg < 5:122934/121‑1 (MQ=255) gcgGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGc < 7:60682/135‑1 (MQ=255) gcgGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGc > 6:222756/1‑135 (MQ=255) gcgGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGGTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTg > 6:122934/1‑121 (MQ=255) gcgGTATATGCAGCTGTTGTCGCGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGGTTTAGGTCAGGGATGACGGGCTGCGGCAGGGCGTTGc > 7:357355/1‑135 (MQ=255) ggTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCGGAGGCAGGGCTTTGCgg > 6:75221/1‑135 (MQ=255) atGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTGGGTGAGGGATGAAGGGCTGATGCAGGGCGTTGGGGGGTgg > 4:316503/1‑135 (MQ=255) gCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGc < 3:9899/134‑1 (MQ=255) gCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGt < 6:352742/135‑1 (MQ=255) cTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTg < 4:114347/135‑1 (MQ=255) gttgtCGGGTTTGCTGCCGGCAAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTGGGTGAGGGATGAAGAGCAGAGGCCCGGCGTTGGGGGGTGGCAGGGGGa > 2:52289/1‑135 (MQ=255) tgtCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTTACGCTGGAGTATTACCAGTCGTTGTTTGCCGGGCCGCCGTTTTGGGGCAGGGATGAAGAGCGGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGGAGGTGGAg > 4:9899/1‑134 (MQ=255) 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tCGGGTGTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTGGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTGGGCCGGGCCGACGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCaa < 6:50097/135‑1 (MQ=255) cGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCaa < 4:284397/134‑1 (MQ=255) gggTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACt < 6:317960/135‑1 (MQ=255) tttGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTGGGTGAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGGTTTGCGGGGTGGCAGGTGGGGCAACTGGa > 7:133598/1‑135 (MQ=255) tttGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGa > 4:212062/1‑135 (MQ=255) ttGCTGCCGGCTAATTGCCGGGGGTGGGGGGTGACGCGGGAGTATGACCAGTCGATGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAg < 7:27520/135‑1 (MQ=255) ttGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAg < 3:145974/135‑1 (MQ=255) ttGCTGCCGGCGAAGTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAg < 1:168809/135‑1 (MQ=255) gctgcCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGGGGTGACGCTGGAGTCTGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGc < 2:25509/135‑1 (MQ=255) ctgcCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGc < 7:75114/134‑1 (MQ=255) cttcGATTTGCGGTTGGTTGGTGGTGAGGCTGGAGTATGACGAGTCGTTGTTGGCCGTGCCGACTTTTTCGGTGTGTGATGAAGAGCTGTGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCTGGTGGAGCAAATGGAGTCtgt < 4:44573/130‑1 (MQ=255) cGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTgg < 4:29445/135‑1 (MQ=255) cGGCGAATTGCCGTGGGGTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCtgtg < 4:457777/134‑1 (MQ=255) gAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACAAGTCGTTGTTTGGCGGGCCGCCGTGTTTCGTGAGGGCTGTATGGGTTATGCATGGCTGTGGGGGGGGGCCGGTTGAGCAACGTGAGGGTGTGGAggt > 4:57564/1‑135 (MQ=255) ccGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGGTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGTATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTg < 6:19014/134‑1 (MQ=255) ggtgggtgggtggTGTCGCTGGAGTTTGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTGTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGa < 3:393975/133‑1 (MQ=255) gTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAg < 1:3453/135‑1 (MQ=255) gTTGGTGGGGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGGTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAg < 7:293080/135‑1 (MQ=255) tggtgACGCTGGTGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGa < 5:315368/135‑1 (MQ=255) ccAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCtgt < 8:362842/93‑1 (MQ=255) ccAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCtgt > 7:362842/1‑93 (MQ=255) aGTCGTTGGTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGAAGGTCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGt < 3:57564/135‑1 (MQ=255) gttgttGGCCGGGCCGCCGTTTTAGGTCATGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCGTTGCGGGGGGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGGTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGCAGTTTGTGCAgggcggggcgggggg > 6:364904/1‑130 (MQ=255) ttgttgGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTGAGGGTTGGAGCGCGGAGGCAGGGCGTTGGGGGGTGGCCGGGGGCGCAACGGGAGGCTGTTGATGTGATTGAGGACCCCCCGGAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCgcgg > 4:302530/1‑132 (MQ=255) ttgttgGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTGAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCCCGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGATGCCAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGt > 4:175160/1‑135 (MQ=255) ggccgggccgCCGTTTTAGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGGGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGCGGCGGGGGATGTGTTTTAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTGGAGtttttt > 3:149566/1‑135 (MQ=255) gccgggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTttgtt < 5:364904/134‑1 (MQ=255) gccgggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTttgtt < 8:133598/134‑1 (MQ=255) gggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAg < 4:90796/135‑1 (MQ=255) gggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAg < 1:74648/135‑1 (MQ=255) gggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAg < 4:458924/135‑1 (MQ=255) ggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTTTTGGAGc > 2:100899/1‑135 (MQ=255) ggccgCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTTGAGc > 1:273953/1‑135 (MQ=255) cgccgTGTGCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCggg < 5:225630/135‑1 (MQ=255) tttCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAg < 5:39293/92‑1 (MQ=255) tttCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAg > 6:39293/1‑92 (MQ=255) tCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCGGGTGTATCa < 4:295086/134‑1 (MQ=255) ctgTCAGTGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCGGGTGTATCAg < 5:300341/132‑1 (MQ=255) cGGTGAGGGCTGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGAAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGGGATTGAGGAAAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGGCGAGTTTGTTGGAGAGTGTGTATCAg < 8:357355/134‑1 (MQ=255) cGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCGGGTGTATCAg < 4:412962/134‑1 (MQ=255) | TTGCGCTGCCGGTGCAGATGCGTGCGCGGTATATGCAGCTGTTGTCGGGTTTGCTGCCGGCGAATTGCCGTGGGTTGGTGGTGACGCTGGAGTATGACCAGTCGTTGTTGGCCGGGCCGCCGTTTTCGGTCAGGGATGAAGAGCTGAGGCAGGGCTTTGCGGGGTGGCAGGTGGAGCAACTGGAGGCTGTGGATGTGATTGAGGACAGCCCGAAGTTTGTGCAGGCCGGGGCGTCGAGTTTGTTGGAGCGGGTGTATCAG > ACB122/2086750‑2087009 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 15 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |