Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | KT2440 | 6,108,673 | C→G | 8.1% | Q249H (CAG→CAC) | COQ3_3 ← | Ubiquinone biosynthesis O‑methyltransferase, mitochondrial |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | KT2440 | 6,108,673 | 0 | C | G | 8.1% | 139.1 / 5.7 | 50 | Q249H (CAG→CAC) | COQ3_3 | Ubiquinone biosynthesis O‑methyltransferase, mitochondrial |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (23/22); new base G (2/2); total (26/24) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.45e-01 |
AGCTCGCCGTGGGGGAATACATAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTCGGCAAGCCCTTC > KT2440/6108539‑6108807 | aGCTCGCCGTGGGGGAATACATAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTc < 6:377765/135‑1 (MQ=255) aTACATAGCGATCGATGAACTCCCCCGCCCCACGCCCGCCCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCCCCAGCCCCCCGTCCCTCACCGCCCCGCACCGCTTGTGGCAGGACAGCGCCa > 6:70036/1‑135 (MQ=255) aTACATAGCGATCGATGAACTCCCCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGGGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTGCCCTCCCCGCCCCGAACAGCATGTGGAAGTACAGCGCCa > 6:76761/1‑135 (MQ=255) cATAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGt < 3:42117/135‑1 (MQ=255) aTAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCCGTGATGCCGTGGGTCATCACCACCCCCCCCTCCCGCCCCCCCCCCCACACCTGCTGGCACTACCGCCCCCGGtt > 6:31237/1‑135 (MQ=255) aTAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGt < 6:211330/134‑1 (MQ=255) cgatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGc < 1:51167/134‑1 (MQ=255) cgatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGc < 5:181115/134‑1 (MQ=255) gatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCCCCAGCCCCCCGTCCCTCCCCGCCCCGAACCGCGTCTGGCAGTACCGCGCCAGGTTGGcct > 6:403203/1‑133 (MQ=255) gatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCCCCACCCCCCCATCCCGGACCCCCCCGCACAGCTTCTGGGAGTCCAGCGCCAGGATGGCAt > 1:37580/1‑135 (MQ=255) gatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCGTCCCTCCCCGCCCCGCACAGCTTCTGGCAGGACAGCGCCAGGTTGGCATg > 7:156480/1‑136 (MQ=255) gatcgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCCGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCATCCCTCGCCGCCCCCCACACCATCGGGCAAGACCGCGCGAGGTTCGCAt > 6:386293/1‑135 (MQ=255) cgatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGGCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGcc < 2:124222/135‑1 (MQ=255) gatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGccc < 1:96556/135‑1 (MQ=255) gatGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCg > 8:66754/1‑136 (MQ=255) atGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGccc < 4:169253/134‑1 (MQ=255) atGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCGTCCCTCACCGCCCCGAACAGCGTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCg > 6:222249/1‑135 (MQ=255) aCTCACCCGCCCCACGCCCGCCCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACAt < 6:408972/135‑1 (MQ=255) cGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGCCATGCGCGaa > 6:141467/1‑135 (MQ=255) ccACGCCCGACCGGTCGGCCATCGCCGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATa < 1:440225/135‑1 (MQ=255) cACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATAc < 3:26761/135‑1 (MQ=255) cACGCCCGACCGGGCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGGGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATAc < 5:303809/135‑1 (MQ=255) cccGACCGGGCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCAc < 2:214849/135‑1 (MQ=255) cGGTCGGCCAGCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGAc < 1:178451/135‑1 (MQ=255) ggTCGACCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGcc > 7:107393/1‑106 (MQ=255) ggTCGACCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGcc < 8:107393/106‑1 (MQ=255) gCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGCACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCCTGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCtt > 5:131226/1‑135 (MQ=255) gCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCATCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTTGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGaccaccat > 2:63946/1‑133 (MQ=255) cgtgcgtgGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTGTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 5:70036/135‑1 (MQ=255) cGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTGTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 5:76761/135‑1 (MQ=255) cGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 1:263133/135‑1 (MQ=255) cGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 6:327890/135‑1 (MQ=255) cGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTGCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 6:87789/135‑1 (MQ=255) tGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGACATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCagc > 7:342004/1‑134 (MQ=255) tGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCCCAGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCGCGCACATACCCACGCTGACCACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAg > 8:95363/1‑136 (MQ=255) ccGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCCCGCTGACAACCTTGTCGACGCGGCCCTCCTGGGGCAgc > 4:339913/1‑134 (MQ=255) gTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATc < 4:161189/135‑1 (MQ=255) ttCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGGAGTACAGCGCCACGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATcgcg > 6:74429/1‑134 (MQ=255) ttCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGCCATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATcgcgc > 8:334443/1‑134 (MQ=255) cAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc < 7:270036/104‑1 (MQ=255) cAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGc > 8:270036/1‑104 (MQ=255) ccccTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTCTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGCTCGCGATAATCGAGAATCTg > 8:130112/1‑136 (MQ=255) ccccTTCCCTCACAGCCCCGAACAGCTTATGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACACACGCTGACAACCTTGTCGAAGAGGCCATCCTGGGGCAGATCTCGATAATCGAGAATc > 5:222367/1‑134 (MQ=255) cTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTGCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCa < 5:100439/135‑1 (MQ=255) cccTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTTGCATGCCCGACATGCTCGCACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCCTCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGt > 5:387940/1‑135 (MQ=255) cccTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTc > 8:79014/1‑136 (MQ=255) tCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGa < 6:232817/135‑1 (MQ=255) ccGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCt > 5:165180/1‑135 (MQ=255) ccccGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTTGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTc < 7:357212/136‑1 (MQ=255) cccGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTCg > 8:144882/1‑136 (MQ=255) gAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATAGCGATAATCGAGAAACTGCAGGTCGACATTGTCgg > 3:422362/1‑134 (MQ=255) cTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTCGGCAAGCCCTTc > 4:188377/1‑135 (MQ=255) cTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTCGGCAAGCCCTTc > 3:90847/1‑135 (MQ=255) | AGCTCGCCGTGGGGGAATACATAGCGATCGATGAACTCACCCGCCCCACGCCCGACCGGTCGGCCATCGACGTGCTTGGCAGTGATGCCGTGGTTCATCACCAGCCCCCCTTCCCTCACCGCCCCGAACAGCTTCTGGCAGTACAGCGCCAGGTTGGCATGCCCGACATGCTCGAACATACCCACGCTGACAACCTTGTCGAAGCGGCCATCCTGGGGCAGATCGCGATAATCGAGAATCTGCAGGTCGACCTTGTCGGCAAGCCCTTC > KT2440/6108539‑6108807 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 15 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |