| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 1,695,310 | T→C | Q252R (CAG→CGG) | hdhA ← | NAD‑dependent 7alpha‑hydroxysteroid dehydrogenase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 1,695,310 | 0 | T | C | 99.6% | 763.4 / ‑5.0 | 240 | Q252R (CAG→CGG) | hdhA | NAD‑dependent 7alpha‑hydroxysteroid dehydrogenase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (1/0); new base C (129/110); total (130/110) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.91e-01 | |||||||||||
Only 100 of 248 total aligned reads displayed.
CCAGTTATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCTGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAATATCT > NC_000913/1695220‑1695399 | aGTTATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTAc > 2:9288195/1‑93 (MQ=255) aGTTATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTAc < 2:9207013/93‑1 (MQ=255) gTTATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTAcc > 2:4045430/1‑93 (MQ=255) tATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTAcccc > 2:4319675/1‑93 (MQ=255) aTTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCcca > 2:678995/1‑93 (MQ=255) aTTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCcca > 1:5272744/1‑93 (MQ=255) tAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCccacca < 2:3302214/93‑1 (MQ=255) gCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCaccacc < 1:1100355/93‑1 (MQ=255) gCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCaccacc < 2:9071425/93‑1 (MQ=255) gCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCaccacc > 1:978202/1‑93 (MQ=255) gCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCaccacc < 1:4310277/93‑1 (MQ=255) cAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCg > 1:4181609/1‑93 (MQ=255) agagACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCgg > 1:1243396/1‑93 (MQ=255) gagaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACACCACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTCCCCCACCACCGga < 2:5320086/93‑1 (MQ=255) gagaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGga < 2:7877755/93‑1 (MQ=255) gagaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGga > 2:5014775/1‑93 (MQ=255) gagaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGga < 1:3557039/93‑1 (MQ=255) gagaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGga < 1:4015713/93‑1 (MQ=255) gaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgagc > 2:7547157/1‑92 (MQ=255) gaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgaga < 1:6154683/93‑1 (MQ=255) gaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgaga > 2:1259707/1‑93 (MQ=255) gaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgaga > 2:5903437/1‑93 (MQ=255) gaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgaga > 1:6613978/1‑93 (MQ=255) aaCGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGgaga < 1:2198970/92‑1 (MQ=255) ttGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCCGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGCGACGGt > 1:4716500/1‑93 (MQ=255) ttGATGAGGTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGGCCGTTATTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGt > 2:3537290/1‑93 (MQ=255) tgatgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTg < 2:9144516/93‑1 (MQ=255) tgatgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTg < 1:3936299/93‑1 (MQ=255) gatgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGGCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCCGAGACGGTgg > 2:100685/1‑92 (MQ=255) atgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTgag > 1:9031800/1‑93 (MQ=255) atgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTgag > 1:2802111/1‑93 (MQ=255) tgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTgaga < 2:8908432/93‑1 (MQ=255) tgaGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTgaga > 1:7266333/1‑93 (MQ=255) aGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAAt > 1:6996536/1‑93 (MQ=255) tATCCCGGTAACCAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGt < 2:4216912/93‑1 (MQ=255) tATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGt < 2:2136814/93‑1 (MQ=255) aTCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTc > 1:3424845/1‑93 (MQ=255) tCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTcc > 2:4655306/1‑93 (MQ=255) 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tttCCCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAg < 1:8248099/93‑1 (MQ=255) ttACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGc < 1:6485689/93‑1 (MQ=255) ttACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGc < 2:7236885/93‑1 (MQ=255) aCCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCaa > 2:5712702/1‑93 (MQ=255) ccGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCaaa < 2:1981655/93‑1 (MQ=255) ggTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAgg > 1:3812081/1‑93 (MQ=255) ggTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAgg > 1:1969506/1‑93 (MQ=255) gtgcGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGa < 2:6884588/90‑1 (MQ=255) 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aGCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAata > 2:8559788/1‑93 (MQ=255) gCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAatat > 1:7955081/1‑93 (MQ=255) gCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAatat < 2:160012/93‑1 (MQ=255) gCTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAatat < 1:3119185/93‑1 (MQ=255) cTCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAATATc < 2:3013226/93‑1 (MQ=255) tCCCGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAATATCt < 2:5989380/93‑1 (MQ=255) | CCAGTTATTTAGCAGAGACGTTGATGAGTTTATCCCGGTAAACAACACGCACGGTTGTTTACCGGTCCGTTAGTGTATTAATTGAGCTCCTGTACCCCACCACCGGAGACGGTGAGAATTTGTCCGCTTACCCAGCTCGCAGCAGGCGAGCAAAGGAACAGCGCTGCGTTAGCAATATCT > NC_000913/1695220‑1695399 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 18 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |