Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | REL606 | 3,500,852 | A→G | I641T (ATT→ACT) | glgX ← | glycogen debranching enzyme |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | REL606 | 3,500,852 | 0 | A | G | 99.0% | 1231.1 / ‑0.7 | 292 | I641T (ATT→ACT) | glgX | glycogen debranching enzyme |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (1/2); new base G (170/119); total (171/121) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.72e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.77e-01 |
Only 100 of 302 total aligned reads displayed.
CCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTAC > REL606/3500779‑3500925 | ccATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTc < 2:4829203/76‑1 (MQ=255) cATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCa > 2:7105691/1‑76 (MQ=255) aTGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCAc > 2:2706986/1‑76 (MQ=255) aTGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCAc > 2:6506724/1‑76 (MQ=255) aTGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCAc > 1:3054265/1‑76 (MQ=255) gACTACCTCCTTTTTTATCATCTCTGAAACCCCCACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTg < 2:6649828/76‑1 (MQ=255) aCTAACTCCTTTTTTAT‑‑TCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGCCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGt < 2:1337756/76‑1 (MQ=255) cTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTggg > 2:1841354/1‑76 (MQ=255) tAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGt > 1:3559429/1‑76 (MQ=255) tAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGt > 1:8124055/1‑76 (MQ=255) aaCTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGtt > 2:6052035/1‑76 (MQ=255) cTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTAt > 1:7026622/1‑76 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATc < 1:4829552/76‑1 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATc > 1:6229513/1‑76 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATc > 1:5998352/1‑76 (MQ=255) ttttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCctc < 1:1944548/76‑1 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCctct < 2:4423328/76‑1 (MQ=255) ttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCtctc > 2:4646426/1‑76 (MQ=255) ttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCtctc > 1:5688757/1‑76 (MQ=255) ttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCtctc > 2:6120725/1‑76 (MQ=255) tttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTcc > 2:6827367/1‑76 (MQ=255) tttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTcc < 2:7991599/76‑1 (MQ=255) tttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTcc > 2:95024/1‑76 (MQ=255) tttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTGATGCTCTcc > 2:4957190/1‑76 (MQ=255) ttATCCTCTCTGGAACACACACAATCCGGGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCa < 1:243105/76‑1 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCa > 2:3490817/1‑76 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCa > 1:369322/1‑76 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCa > 1:4172890/1‑76 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCa < 1:1188221/76‑1 (MQ=255) tATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAg > 2:7269132/1‑76 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGc > 1:803878/1‑76 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGc > 1:3471821/1‑76 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGc > 2:7443722/1‑76 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGc > 1:2624600/1‑76 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGc > 2:2950762/1‑76 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGa > 1:7605403/1‑76 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGa > 1:5057308/1‑76 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGa > 1:4673348/1‑76 (MQ=255) atcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGaa > 2:2834045/1‑76 (MQ=255) tctcTGAAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAAt < 1:2162768/76‑1 (MQ=255) ctctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATg > 2:2235104/1‑76 (MQ=255) tctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATgg > 1:58158/1‑76 (MQ=255) tctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATgg > 1:1363658/1‑76 (MQ=255) tctGAAACACACACAACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATgg < 1:6397583/76‑1 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATggg > 2:3253418/1‑76 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATggg > 1:1002088/1‑76 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATggg > 2:751618/1‑76 (MQ=255) tGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATgggg > 1:1557337/1‑76 (MQ=255) ggAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATggggg > 2:2161638/1‑76 (MQ=255) ggAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATggggg > 2:1623333/1‑76 (MQ=255) gaccacacacaACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGa < 1:6577410/73‑1 (MQ=255) gAACACACACAACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGa < 1:8093607/76‑1 (MQ=255) aaCACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGaa > 2:596979/1‑76 (MQ=255) acccacacaACCCGTGTGCAGTTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAAt < 1:5223793/73‑1 (MQ=255) acacacacAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAAt > 1:4910001/1‑76 (MQ=255) acacacacAACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAAt < 1:2310112/76‑1 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATg < 2:3941388/76‑1 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTACAGGTCCCTGCC‑AGCCAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATg < 2:7675606/76‑1 (MQ=255) acacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATgg > 1:7222510/1‑76 (MQ=255) acacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCg > 2:5777564/1‑76 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTg > 1:2718340/1‑76 (MQ=255) acaACCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTg < 1:3797044/76‑1 (MQ=255) aaTCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGcc > 2:5179434/1‑76 (MQ=255) tCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCAc < 1:5326080/76‑1 (MQ=255) tCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCAc < 1:6806535/76‑1 (MQ=255) cGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc > 2:8170326/1‑76 (MQ=255) cGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc > 1:5818842/1‑76 (MQ=255) cGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc > 2:4043067/1‑76 (MQ=255) gtgCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTcccc < 2:4132238/76‑1 (MQ=255) tgCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCCATCCCca > 2:5510120/1‑76 (MQ=255) tgCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCca > 1:7365421/1‑76 (MQ=255) gCAGGCCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcag < 2:5867456/76‑1 (MQ=255) cAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagc > 2:3058582/1‑76 (MQ=255) cAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagc < 2:6286997/76‑1 (MQ=255) gccccTGCC‑AGCCAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCTCCAGCAgg < 1:3323433/74‑1 (MQ=255) gTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAgg > 2:77808/1‑76 (MQ=255) ccccTCCC‑GGCCAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGt < 2:203958/75‑1 (MQ=255) ccccGGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGt < 1:3958541/75‑1 (MQ=255) cccTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGATTGGCGTGCCACTCCCCAGCAggga > 2:3597641/1‑74 (MQ=255) cccTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTa > 2:1572046/1‑76 (MQ=255) ccTGCCAAGCCAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTa < 2:7482437/76‑1 (MQ=255) ccTGCC‑AGCCAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCACCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACCCCCCAGCAGGTaa < 2:6948933/76‑1 (MQ=255) ccTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaa < 1:3265876/76‑1 (MQ=255) ccTGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaa < 2:1883384/76‑1 (MQ=255) ccTCCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaa < 1:5771972/76‑1 (MQ=255) cggcc‑agccaGCCGTAGTCACTGGTTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaa < 1:431540/74‑1 (MQ=255) cTGCC‑AGCCAGCCTTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaa < 1:7711773/76‑1 (MQ=255) tGCC‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaaa > 2:8254073/1‑76 (MQ=255) tGCA‑AGACAGCCGTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaaa < 2:2536169/76‑1 (MQ=255) 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gTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTa < 1:1820296/76‑1 (MQ=255) gTAGTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTa < 2:640008/76‑1 (MQ=255) | CCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCC‑AGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTAC > REL606/3500779‑3500925 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 30 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |