Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
JC | REL606 | 1,733,297 | (CGTATGAA)1→2 | coding (333/1413 nt) | pykF → | pyruvate kinase |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | REL606 | 1733288 = | 3 (0.070) | 41 (1.020) | 33/146 | 0.2 | 92.2% | coding (324/1413 nt) | pykF | pyruvate kinase |
? | REL606 | = 1733295 | 4 (0.100) | coding (331/1413 nt) | pykF | pyruvate kinase |
AAAGCTGGTCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATGGAAGTTACC > REL606/1733220‑1733369 | tcagacctttactttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgaacgtatg > 1:263251‑M1/69‑76 (MQ=255) tcagacctttactttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgaacgtatg < 2:924082‑M1/8‑1 (MQ=255) agacctttcctttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgaacgtatgaa < 1:45501‑M1/10‑1 (MQ=255) agacctttactttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgaacgtatgaa < 1:1063379‑M1/10‑1 (MQ=255) cTGGTCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacg > 1:1269456‑M2/1‑72 (MQ=255) cTGGTCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacg < 1:544041‑M2/76‑5 (MQ=255) tGGTCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgt > 2:1143608‑M2/1‑71 (MQ=255) tGGTCAGACCTTCACTTTCACCACTGATAAATNTGCTATCGNCAACAGCGAAATGGTTGCGNTAACGTATGAACGt > 2:1087570/1‑76 (MQ=255) tCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatg < 2:924082‑M2/76‑9 (MQ=255) tCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatg > 1:263251‑M2/1‑68 (MQ=255) tactttcaccactgataaatctgttatcgggaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCa < 1:1208030‑M1/17‑1 (MQ=255) aGACCTTTCCTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaa < 1:45501‑M2/76‑11 (MQ=255) aGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaa < 1:1063379‑M2/76‑11 (MQ=255) tttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCacta < 1:103145‑M1/20‑1 (MQ=255) tttcaccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCacta < 1:1113436‑M1/20‑1 (MQ=255) caccactgataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTg < 1:623178‑M1/23‑1 (MQ=255) tACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGGAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttca < 1:1208030‑M2/76‑18 (MQ=255) tttCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcacta < 1:1113436‑M2/76‑21 (MQ=255) tttCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcacta < 1:103145‑M2/76‑21 (MQ=255) gataaatctgttatcggcaacagcgaattggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGGCatgtc < 1:1297756‑M1/30‑1 (MQ=255) caccacTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactg < 1:623178‑M2/76‑24 (MQ=255) ataaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACctgtct < 1:946209‑M1/31‑1 (MQ=255) taaatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACctgtctg > 1:374580‑M1/45‑76 (MQ=255) aatctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGtt > 2:653446‑M1/43‑76 (MQ=255) tctgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTgg > 1:1047272‑M1/41‑76 (MQ=255) tgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCa > 1:943780‑M1/39‑76 (MQ=255) tgttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCa > 2:946209‑M1/39‑76 (MQ=255) gATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAATTGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactggcatgtc < 1:1297756‑M2/76‑31 (MQ=255) aTAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtct < 1:946209‑M2/76‑32 (MQ=255) ttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAac < 2:387006‑M1/40‑1 (MQ=255) ttatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAac > 1:376470‑M1/37‑76 (MQ=255) tAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctg > 1:374580‑M2/1‑44 (MQ=255) tatcggcaacagcgaaatgtttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAaca < 1:216065‑M1/41‑1 (MQ=255) tatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAaca < 1:433794‑M1/41‑1 (MQ=255) tatcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAaca < 1:216080‑M1/41‑1 (MQ=255) atcggcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAacac < 2:817211‑M1/42‑1 (MQ=255) aaTCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgtt > 2:653446‑M2/1‑42 (MQ=255) tCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttgg > 1:1047272‑M2/1‑40 (MQ=255) ggcaactgcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTGCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGt > 1:1202157‑M1/32‑76 (MQ=255) tGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggca > 1:943780‑M2/1‑38 (MQ=255) tGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggca > 2:946209‑M2/1‑38 (MQ=255) gcaacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTa > 2:56516‑M1/31‑76 (MQ=255) caacagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTAc > 1:220395‑M1/30‑76 (MQ=255) ttATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaac < 2:387006‑M2/76‑41 (MQ=255) ttATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaac > 1:376470‑M2/1‑36 (MQ=255) tATCGGCAACAGCGAAATGTTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaaca < 1:216065‑M2/76‑42 (MQ=255) tATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaaca < 1:216080‑M2/76‑42 (MQ=255) tATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaaca < 1:433794‑M2/76‑42 (MQ=255) acagcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTg < 2:774249‑M1/49‑1 (MQ=255) aTCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacac < 2:817211‑M2/76‑43 (MQ=255) gcgaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGtt > 2:66650‑M1/25‑76 (MQ=255) ggCAACTGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggttgcactactgacctgtctgttggcaacaccgt > 1:1202157‑M2/1‑31 (MQ=255) gaaatggttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGa > 1:183711‑M1/23‑76 (MQ=255) gCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgta > 2:56516‑M2/1‑30 (MQ=255) cAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtac > 1:220395‑M2/1‑29 (MQ=255) aCAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactg < 2:774249‑M2/76‑50 (MQ=255) gttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATgg < 1:752959‑M1/60‑1 (MQ=255) gCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggtt > 2:66650‑M2/1‑24 (MQ=255) ttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGt > 1:1211030‑M1/16‑76 (MQ=255) ttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGt > 2:643006‑M1/16‑76 (MQ=255) ttgcggtaacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGt > 2:513613‑M1/16‑76 (MQ=255) gAAATGGTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttga > 1:183711‑M2/1‑22 (MQ=255) taacgtatgAACGTATGAAGATCTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATc < 1:6708‑M1/67‑1 (MQ=255) gTTGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatgg < 1:752959‑M2/76‑61 (MQ=255) aacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTgatag < 2:260111‑M1/68‑3 (MQ=255) aacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCg > 2:31068‑M1/9‑76 (MQ=255) aacgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCg > 1:923584‑M1/9‑76 (MQ=255) ttGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggt > 2:513613‑M2/1‑15 (MQ=255) ttGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggt > 1:1211030‑M2/1‑15 (MQ=255) ttGCGGTAACGTATGaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggt > 2:643006‑M2/1‑15 (MQ=255) cgtatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGt > 2:403282‑M1/7‑76 (MQ=255) tatgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATNGTCTGATCGGTAt < 2:1207770‑M1/72‑1 (MQ=255) atgAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATg > 1:924082‑M1/4‑76 (MQ=255) tAACGTATGaacgtatgaagatctcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatc < 1:6708‑M2/76‑68 (MQ=255) aacgtatgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatcg > 2:31068‑M2/1‑8 (MQ=255) aacgtatgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatcg > 1:923584‑M2/1‑8 (MQ=255) aacgtatgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatag < 2:260111‑M2/76‑69 (MQ=255) cgtatgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatcggt > 2:403282‑M2/1‑6 (MQ=255) cGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTCTCNGTTGGCAACTTCTTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATGGAAGt < 1:117086/76‑1 (MQ=255) tatgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatngtctgatcggtat < 2:1207770‑M2/76‑73 (MQ=255) tATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATGGAAGTTa > 1:466752/1‑76 (MQ=255) atgaacgtatgaaggtttcactactgacctgtctgttggcaacaccgtactggttgacgatggtctgatcggtatg > 1:924082‑M2/1‑3 (MQ=255) tGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATGGAAGTTAcc > 1:1272385/1‑76 (MQ=255) | AAAGCTGGTCAGACCTTTACTTTCACCACTGATAAATCTGTTATCGGCAACAGCGAAATGGTTGCGGTAACGTATGAAGGTTTCACTACTGACCTGTCTGTTGGCAACACCGTACTGGTTGACGATGGTCTGATCGGTATGGAAGTTACC > REL606/1733220‑1733369 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 26 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |