| Predicted mutation | |||||||
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| RA | NC_007779 | 4,419,600 | T→G | 9.7% | F216V (TTT→GTT) | Y75_RS21855 → | isovaleryl‑CoA dehydrogenase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_007779 | 4,419,600 | 0 | T | G | 9.7% | 443.4 / 4.2 | 162 | F216V (TTT→GTT) | Y75_RS21855 | isovaleryl‑CoA dehydrogenase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (59/81); new base G (20/2); total (79/83) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.44e-05 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 164 total aligned reads displayed.
ACCTTTGCCGCCACGCCATTGTTGTTACAGATGTTACCCGCGCCGTTTCAGGACTGGACCACGCCGCTATTGAGCGATCGCTACGATTCTCACTTATTGCCAGGTGGGCAAAAACGCGGTTTGTTGATTGGCATGGGAATGACGGAAAAGCAGGGCGGTTCCGATGTTATGAGCAACACCACCCGTGCAGAGCGTCTGGAAGATGGCTCTTATCGGCTGGTGGGGCATAAAT‑GGTTTTTCTCGGTTCCGCAAAGCGATGCGCATCTGGTGCTGGCGCAGACCGCGGGTGGTCTGTCCTGCTTTTTTGTGCCGCGCTTTTTGCCTGACGGGCAACGCAACGCGATTCGCCTCGAGCGGCTGAAAGATAAGCTGGGTAATCGCTCTAACGCCAGTTGCGAAGTGGAGTTTCAGGATGCCATTGGTTGGTTGTTGGGGCTGGAAGGGGAAGGAATTCGTCTGATCCTGAAAA > NC_007779/4419366‑4419834 | aCCTTTGCCGCCACGCCATTGTTGTTACAGATGTTACCCGCGCCGTTTCAGGACTGGACCACGCCGCTATTGAGCGATCGCTACGATTCTCACTTATTGCCAGGTGGGCAAAAACGCGGTTTGTTGATTGGCATGGGAATGACGGAAAAGCAGGGCGGTTCCGATGTTATGAGCAACACCACCCGTGCAGAGCGTCTGGAAGATGGCTCTTATCGGCTGGTGGGGCATAAAT‑GGttttt > 2:1947149/1‑239 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |