| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | BX571857 | 2,778,123 | C→T | 7.0% | A1049T (GCA→ACA) | SAS2578 ← | collagen adhesin precursor |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | BX571857 | 2,778,123 | 0 | C | T | 7.0% | 168.1 / 4.2 | 57 | A1049T (GCA→ACA) | SAS2578 | collagen adhesin precursor |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (36/17); new base T (2/2); total (38/19) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.94e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.59e-01 | |||||||||||
CATTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAT > BX571857/2778027‑2778148 | cATTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGc > 2:2534158/1‑97 (MQ=34)cATTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGc > 2:150172/1‑97 (MQ=34) aTTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGcc > 2:646467/1‑97 (MQ=34) aTTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGcc > 2:2229135/1‑97 (MQ=34) aTTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGcc > 2:1495693/1‑97 (MQ=34) aTTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGcc > 2:1495653/1‑97 (MQ=34) aTTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGcc > 1:2288007/1‑97 (MQ=34) ttGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGccc > 1:1170698/1‑97 (MQ=34) ttGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGccc > 2:1523997/1‑97 (MQ=34) tGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCa < 1:2077320/97‑1 (MQ=33) gTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCAc > 1:1704850/1‑97 (MQ=34) ttATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACg < 1:638598/97‑1 (MQ=34) ttATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACg < 1:638597/97‑1 (MQ=33) tATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGt > 2:1562118/1‑97 (MQ=34) gaTCCGCATGTGTTGTATGACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGGGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAGTCCTGCCCACGt < 2:819687/96‑1 (MQ=11) aTCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTa > 2:2141954/1‑97 (MQ=34) aTCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATGTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTa < 2:2260597/97‑1 (MQ=18) tCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTAt < 1:826200/97‑1 (MQ=33) ccACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATg > 1:1190591/1‑97 (MQ=34) ccACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATg > 1:2564183/1‑97 (MQ=34) ccACATGTGTTGTATAACCTTTAACTCTTGTTAATTCCTCGACCGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTacc > 2:1486592/1‑95 (MQ=255) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGTCCACGTATgg > 1:1597249/1‑97 (MQ=21) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATgg > 1:1200569/1‑97 (MQ=34) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATgg > 2:1855560/1‑97 (MQ=34) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATgg > 1:2003018/1‑97 (MQ=34) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGCATgg > 2:1948009/1‑97 (MQ=21) cacaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTAGCTAATTCCCCGCCTGTGGATTTTGCGTGTTGACCTCTTGCTTCTCCATCTAATCCTGCCCACGTATgg > 2:173899/1‑97 (MQ=11) acaTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATggg > 1:1747153/1‑97 (MQ=34) caTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGTCCACGTATGGGt < 2:1597248/97‑1 (MQ=18) caTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGt > 2:1844685/1‑97 (MQ=33) aTGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTc > 2:2099393/1‑97 (MQ=34) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCTTCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc > 2:384993/1‑97 (MQ=21) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCGCCTTATCCTGCCCCCGTAGGGTTcc > 2:597244/1‑97 (MQ=11) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:749724/97‑1 (MQ=33) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:749744/97‑1 (MQ=34) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:2462713/97‑1 (MQ=33) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:2462615/97‑1 (MQ=33) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:793956/97‑1 (MQ=33) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc < 2:938466/97‑1 (MQ=33) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc > 1:5773/1‑97 (MQ=34) tgtgTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTcc > 1:1551587/1‑97 (MQ=34) gtgtTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCa > 1:1735593/1‑97 (MQ=34) gtgtTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCa < 1:2101872/97‑1 (MQ=33) gtgtTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCa < 1:867056/97‑1 (MQ=34) gttgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGt > 1:1317285/1‑97 (MQ=34) gttgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGt < 1:547129/97‑1 (MQ=33) gttgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGt < 1:1576559/97‑1 (MQ=33) ttgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGTCCACGTATGGGTCCAGtt > 2:622292/1‑97 (MQ=21) tgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGtta > 2:825338/1‑97 (MQ=34) tgtATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGtta > 1:2585152/1‑97 (MQ=34) gtATAACCTTTAACTTCTGTTAATTCCTCGACCGTGTATTTTACTTGTTGACCTCTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTACGGGCCCAgctct > 2:573057/1‑93 (MQ=11) tataACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGTCCACGTATGGGTCCAGttatt < 1:1339465/97‑1 (MQ=18) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 2:2145095/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 1:185782/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 1:869789/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 2:2556432/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 1:1516002/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 1:1283192/1‑97 (MQ=33) taACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAg > 1:104212/1‑97 (MQ=33) aaCCTTTAACTTTTGTTATTTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGGCCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGa > 2:957882/1‑97 (MQ=12) aaCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGa > 1:387899/1‑97 (MQ=32) aCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAt < 2:431618/97‑1 (MQ=31) aCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAt > 2:2002768/1‑97 (MQ=31) aCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAt > 1:2044270/1‑97 (MQ=31) aCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAt > 1:934270/1‑97 (MQ=31) aCCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAt > 1:539865/1‑97 (MQ=31) | CATTGTTATCCACATGTGTTGTATAACCTTTAACTTTTGTTAATTCCTCGACTGTGTATTTTACTTGTTGACCTTTTGCTTTTTCATCTAATCCTGCCCACGTATGGGTCCAGTTATTAGAT > BX571857/2778027‑2778148 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |