| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 4,995,569 | Δ1 bp | 10.5% | coding (1185/1272 nt) | bkdB → | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex lipoamide acyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 4,995,569 | 0 | C | . | 10.5% | 113.1 / 8.5 | 38 | coding (1185/1272 nt) | bkdB | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex lipoamide acyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (19/15); new base . (2/2); total (21/17) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.46e-01 | |||||||||||
GCGCCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTGGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTAT > NC_002947/4995421‑4995715 | gcgcCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTGGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGaccacc < 1:134734/150‑1 (MQ=255) cGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTGGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATgccg < 1:565725/150‑1 (MQ=255) gtCAACACCCCGGAAGTGGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTc > 1:288457/1‑150 (MQ=255) 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aCGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTgg > 1:519948/1‑120 (MQ=255) aCGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTgg < 2:519948/120‑1 (MQ=255) ccAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAg < 1:200083/150‑1 (MQ=255) ccAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAg < 1:199718/150‑1 (MQ=255) tgATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGt > 1:160066/1‑139 (MQ=255) tgATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGt < 2:160066/139‑1 (MQ=255) 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gTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTg < 1:673271/91‑1 (MQ=255) gTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTg > 2:673271/1‑91 (MQ=255) gTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTggc > 2:319446/1‑150 (MQ=255) catCGACCA‑CGCGGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGatcatc > 2:437345/3‑135 (MQ=255) catCGACCA‑CGCGGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGatcatc < 1:437345/133‑1 (MQ=255) tCGACCA‑CGCGGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCAt < 2:200837/99‑1 (MQ=255) tCGACCA‑CGCGGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCAt > 1:200837/1‑99 (MQ=255) ccaccGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCAt > 1:704238/1‑95 (MQ=255) ccaccGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCAt < 2:704238/95‑1 (MQ=255) ccaccGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCACCGAGGTCGTACGTGACCAGTGTGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTAt < 1:729925/150‑1 (MQ=255) | GCGCCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTGGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACCGC‑GTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTAT > NC_002947/4995421‑4995715 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |