| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 2,307,322 | G→A | 6.5% | L117L (CTC→CTT) | PP_2029 ← | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,307,322 | 0 | G | A | 6.5% | 275.8 / 6.0 | 92 | L117L (CTC→CTT) | PP_2029 | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (50/36); new base A (2/4); total (52/40) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.98e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.98e-01 | |||||||||||
TGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCACAGCAGC > NC_002947/2307176‑2307469 | tGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAgg < 1:848973/150‑1 (MQ=255)tGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAgg > 1:402822/1‑150 (MQ=255) cgcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcg < 1:867706/150‑1 (MQ=255) gcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcgg < 2:402822/150‑1 (MQ=255) ccTCCAAGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAggcgc < 1:756813/150‑2 (MQ=255) ccTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcggc > 2:350421/1‑150 (MQ=255) cAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGCAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGa > 2:1833777/1‑150 (MQ=255) tGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCCGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCACACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAGGC‑GCTGATgg < 2:1743668/150‑2 (MQ=255) gAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTc < 1:350421/150‑1 (MQ=255) gAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTc > 1:1913106/1‑150 (MQ=255) aaGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTAGCATTCACGGTCTGGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCg > 2:1036830/1‑150 (MQ=255) tGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCt < 2:418333/150‑1 (MQ=255) cgcACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGc < 2:1537378/150‑1 (MQ=255) gcCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGt > 1:553479/1‑150 (MQ=255) cGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTcc > 1:689247/1‑129 (MQ=255) cGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTcc < 2:689247/129‑1 (MQ=255) tCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCgggg > 1:544750/1‑150 (MQ=255) cAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGa > 2:46022/1‑150 (MQ=255) aGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGt < 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ccTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCgg > 2:1351305/1‑150 (MQ=255) ccTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCgg > 1:466371/1‑150 (MQ=255) gCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGacc > 1:1299686/1‑149 (MQ=255) gTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTc > 1:1654634/1‑150 (MQ=255) gTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTc > 2:229322/1‑150 (MQ=255) 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tCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGc > 2:1863612/1‑150 (MQ=255) tCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGACCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGNGGc < 2:1197597/150‑1 (MQ=255) gCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCt > 1:1184192/1‑150 (MQ=255) gCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTATTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCt > 1:617972/1‑150 (MQ=255) ccACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTgg > 1:1639246/1‑150 (MQ=255) ccTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGc > 2:1102112/1‑150 (MQ=255) cTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGac < 2:1102671/104‑1 (MQ=255) cTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGac > 1:1102671/1‑104 (MQ=255) cTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCa > 2:720968/1‑150 (MQ=255) cTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCa > 2:118314/1‑150 (MQ=255) ttGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCCTAGACCCGGACACGTCCACCGCCGCCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcc > 1:320639/1‑150 (MQ=255) 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g‑cgcCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcgg > 2:554772/1‑150 (MQ=255) ccgcCTCGACCTGGTCAAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGAccc < 2:1854936/69‑1 (MQ=37) ccgcCTCGACCTGGTCAAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGAccc > 1:1854936/2‑70 (MQ=37) gcCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcg > 1:1391982/1‑150 (MQ=255) ccTTGACCAGGTCGATGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGc < 2:1131182/102‑1 (MQ=255) ccTTGACCAGGTCGATGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGc > 1:1131182/1‑102 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGCCCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcggc < 2:855211/150‑1 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg < 1:785011/138‑1 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg > 2:785011/1‑138 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcggc < 2:553479/150‑1 (MQ=255) ccAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGcaca > 2:1415/1‑150 (MQ=255) ctggTCAAGGC‑GCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCgg < 2:1501105/41‑1 (MQ=255) ctggTCAAGGC‑GCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCgg > 1:1501105/3‑43 (MQ=21) cAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGcacgg < 1:554772/150‑3 (MQ=255) cAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCAcag < 1:1512640/150‑1 (MQ=255) cAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCAcag > 2:270222/1‑150 (MQ=255) cAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCAcag > 2:1891795/1‑150 (MQ=255) gTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGAGAGCGGCGGCGCAcagcag < 2:1913106/150‑1 (MQ=255) tCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCACagcagc < 1:229322/150‑1 (MQ=255) tCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGAAGCCGATTTGAGCGATCCGGCCCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCTCagcagc < 2:65816/150‑1 (MQ=255) | TGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCGCACAGCAGC > NC_002947/2307176‑2307469 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |