Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,790,940 | G→C | 9.4% | A278A (GCC→GCG) ‡ | hemE ← | uroporphyrinogen decarboxylase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,790,940 | 0 | G | C | 9.4% | 162.4 / 7.1 | 53 | A278A (GCC→GCG) ‡ | hemE | uroporphyrinogen decarboxylase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (25/23); new base C (2/3); total (27/26) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.69e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.84e-01 |
CCAAGGTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAGGCCGCTGA > NC_002947/5790797‑5791082 | ccAAGGTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCg < 2:466738/150‑1 (MQ=255) cAAGGTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGc > 1:500483/1‑150 (MQ=255) aaGGTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGcc > 2:314338/1‑150 (MQ=255) ggTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACTCCCGTCGCCgc < 2:1079631/150‑2 (MQ=255) ttGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGAtc > 1:202486/1‑150 (MQ=255) tGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGCCCGTCGCCgcgtg > 2:452837/1‑146 (MQ=255) aaCACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGCCCGTCGCCgcgtggg < 1:452837/150‑7 (MQ=255) acaTGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAg > 1:961265/1‑150 (MQ=255) aTGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGgt > 2:795497/1‑150 (MQ=255) aTGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGCCCGTCGCCgcgtg < 2:613968/143‑5 (MQ=255) aTGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGCCCGTCGCCgcgtg > 1:613968/1‑139 (MQ=255) tGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGgtc < 1:795497/150‑1 (MQ=255) gCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGtccagtccag > 2:78516/1‑144 (MQ=255) gCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGtccagtccag < 1:78516/144‑1 (MQ=255) gCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGgcg > 1:457269/1‑150 (MQ=255) cgcCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCGTCACGGCATCG‑CAGCGCGGCGGGGTCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGc < 1:871023/150‑1 (MQ=255) cACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAAt < 1:1004599/150‑1 (MQ=255) cACTTCCTTGCGAATGGCATCGGGCTTGGCAG‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAAt > 1:515715/1‑150 (MQ=255) aCTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATg < 2:457269/150‑1 (MQ=255) ttCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCaa > 2:390222/1‑146 (MQ=255) ttCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACACCCGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCaa < 1:390222/146‑1 (MQ=255) cTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTc < 2:202486/150‑1 (MQ=255) tGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCa < 2:500483/150‑1 (MQ=255) gAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCAACGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGcc > 1:665520/1‑150 (MQ=255) aaTGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCca > 1:969973/1‑150 (MQ=255) ggCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTGCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACaa < 1:158726/150‑1 (MQ=255) ggCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACaa < 1:1190334/150‑1 (MQ=255) gggCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGccacc > 1:1005103/1‑150 (MQ=255) gCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTg < 2:961265/150‑1 (MQ=255) gCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTg < 1:442740/150‑1 (MQ=255) t‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTg > 1:640506/1‑150 (MQ=255) aCGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCa > 2:1040775/1‑121 (MQ=255) aCGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCa < 1:1040775/121‑1 (MQ=255) ggTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGgtccagt > 2:17181/1‑77 (MQ=255) ggTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGgtccagt < 1:17181/77‑1 (MQ=255) tCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGc > 1:242734/1‑150 (MQ=255) aTGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCAcc > 2:1025840/1‑150 (MQ=255) gTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCtt < 2:640506/150‑1 (MQ=255) ttGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTg > 2:226909/1‑150 (MQ=255) ccTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTgcgc > 1:865748/1‑150 (MQ=255) ttGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGccc > 2:971747/1‑150 (MQ=255) ttGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGccc > 2:971712/1‑150 (MQ=255) gCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCt < 1:647192/150‑1 (MQ=255) cAGCGCCACCTTGTCAAACCCGCGGCGCCGGGCGTCGCCGATCTCGAAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTc < 2:665520/150‑1 (MQ=255) ttGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCgg > 1:765255/1‑150 (MQ=255) aCCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAg > 2:488210/1‑150 (MQ=255) cccACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGaa < 2:697068/107‑1 (MQ=255) cccACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGaa > 1:697068/1‑107 (MQ=255) cccACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAgg < 1:1025840/150‑1 (MQ=255) cACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAGGcc < 1:314338/150‑1 (MQ=255) gcggcgACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCtt > 2:79800/1‑62 (MQ=255) gcggcgACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCtt < 1:79800/62‑1 (MQ=255) ggcgACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAGGCCGCTGa < 2:765255/150‑1 (MQ=255) | CCAAGGTTGAACACATGGCCAGTGCCGTGGCCATAGCTGGCCAGGATGCGCGCCACTTCCTTGCGAATGGCCTCGGGCTTGGCAT‑ACAGCACGGTCGGGTCCATGTTGCCTTGCAGCGCCACCTTGTCACCCACGCGGCGACGGGCGTCGCCGATCTCGCAGGTCCAGTCCAGGCCCAGCGCGTCGGCGCCGGCTTCGGCAATGCTTTCCAGCCACAAGCCACCATTCTTGGTGAACAGGATCACCGGCACCTTGCGCCCCTCGTGCTCGCGGATCAGGCCGCTGA > NC_002947/5790797‑5791082 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |