Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 4,996,275 | G→A | 20.0% | R206H (CGC→CAC) | lpdV → | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex dihydrolipoyl dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 4,996,275 | 0 | G | A | 20.0% | 37.0 / 3.5 | 20 | R206H (CGC→CAC) | lpdV | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex dihydrolipoyl dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (9/7); new base A (2/2); total (11/9) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
CCCGGTGATTTCCTCGACCGAAGCCCTGGCGCCGAAAACCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATGGCTGCCTGCTGGCCAGCGACGGCAAGGGTGGGCAA > NC_002947/4996129‑4996417 | cccGGTGATTTCCTCGACCGAAGCCCTGGCGCCGAAAACCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCATATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCACAt > 2:20954/1‑150 (MQ=255) tGGCGCCGAAAACCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGa > 1:283949/1‑150 (MQ=255) ggCGCCGAAAACCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGAc < 2:121442/150‑1 (MQ=255) aaCCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGt > 1:31210/1‑150 (MQ=255) aCCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTg < 2:31210/150‑1 (MQ=255) aCCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGAAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTg < 1:51100/150‑1 (MQ=255) cTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCATGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTgaag > 1:168170/1‑150 (MQ=255) gtggtggtCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGaaa < 2:168170/150‑1 (MQ=255) gtCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTAAAACAACTggtc > 2:365715/1‑148 (MQ=255) gcggTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAg > 1:203506/1‑150 (MQ=255) tGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCg > 2:369512/1‑150 (MQ=255) ggCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAg < 2:203506/150‑1 (MQ=255) tATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGaa > 1:429026/1‑150 (MQ=255) gCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCACATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATg < 1:20954/150‑1 (MQ=255) cAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATgg > 2:350614/1‑150 (MQ=255) acaGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATGGCTGCCTGCTGGc > 2:211069/1‑150 (MQ=255) aGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATGGCTGCCTGCTGGCCAGCGACGGCAAGGGTgg < 1:444017/150‑1 (MQ=255) cgcgGGAGCACATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAg > 1:4182/1‑56 (MQ=255) cgcgGGAGCACATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAg < 2:4182/56‑1 (MQ=255) cgGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATGGCTGCCTGCTGGCCAGCGACGGCAAGGGTGGGCaa < 2:283949/150‑1 (MQ=255) | CCCGGTGATTTCCTCGACCGAAGCCCTGGCGCCGAAAACCCTGCCGCAACACCTGGTGGTGGTCGGCGGTGGCTATATCGGCCTGGAGCTGGGCATTGCCTATCGCAAGCTGGGTGCACAGGTGAGTGTGGTGGAAGCGCGGGAGCGCATCCTGCCGACCTACGACAGCGAATTGACCGCCCCGGTGGCCGAGTCGCTGAAGAAACTGGGCATAGCGTTGCACCTGGGCCACAGCGTCGAGGGCTACGAAAATGGCTGCCTGCTGGCCAGCGACGGCAAGGGTGGGCAA > NC_002947/4996129‑4996417 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |