Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 583,798 | G→A | 12.9% | R554Q (CGG→CAG) | selB → | selenocysteyl‑tRNA‑specific translation elongation factor |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 583,798 | 0 | G | A | 12.9% | 93.0 / 6.2 | 39 | R554Q (CGG→CAG) | selB | selenocysteyl‑tRNA‑specific translation elongation factor |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (15/18); new base A (2/3); total (17/22) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.92e-01 |
TTGAGCGAAGCCGACAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGTTGGGCATCGGTCGCAAGC > NC_002947/583653‑583947 | ttGAGCGAAGCCGGCAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTg < 1:182370/150‑1 (MQ=255) cGAAGCCGACAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCt < 2:244812/150‑1 (MQ=255) gAAGCCGACAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGGCCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCAGCCGGGccaa < 1:6668/150‑3 (MQ=255) aaGCCGACAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTgg < 1:418255/150‑1 (MQ=255) tGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAggt > 1:399293/1‑150 (MQ=255) gCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTa < 2:24989/150‑1 (MQ=255) gCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTa > 1:424365/1‑150 (MQ=255) aGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTAcc < 1:105965/150‑1 (MQ=255) gCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCAGCCGGGccaa < 2:606268/118‑3 (MQ=255) gCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCAGCCGGGccaa > 1:606268/1‑116 (MQ=255) ccGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTAcccc > 1:220356/1‑150 (MQ=255) cAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAAAAACGTGAACAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGc > 2:304979/1‑150 (MQ=255) aTTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCAt < 2:399293/150‑1 (MQ=255) ttGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATgg < 2:587626/150‑1 (MQ=255) ccacccTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAg < 2:148940/126‑1 (MQ=255) ccacccTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAg > 1:148940/1‑126 (MQ=255) ccacccTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCAGCCGGGccaa > 1:226338/1‑88 (MQ=255) ccacccTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCAGCCGGGccaa < 2:226338/90‑3 (MQ=255) cTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTc < 1:181044/112‑1 (MQ=255) cTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTc > 2:181044/1‑112 (MQ=255) cAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCATACTGGAGTTCAGACGTGTGCTTTTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTggg < 1:380704/150‑1 (MQ=255) tGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGa < 1:109041/135‑1 (MQ=255) tGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGa > 2:109041/1‑135 (MQ=255) tGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAg < 1:225292/73‑1 (MQ=255) tGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAg > 2:225292/1‑73 (MQ=255) agaACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGa < 2:220356/150‑1 (MQ=255) aCTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAg < 2:198687/150‑1 (MQ=255) tgagCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCAGCAAGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCAGCGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTg > 1:330226/4‑150 (MQ=255) gAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTg > 1:411887/1‑117 (MQ=255) gAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTg < 2:411887/117‑1 (MQ=255) gATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCcgcg > 1:363945/1‑150 (MQ=255) gcCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCa < 2:411905/109‑1 (MQ=255) gcCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCa > 1:411905/1‑109 (MQ=255) gcCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAg < 1:363185/134‑1 (MQ=255) gcCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAg > 2:363185/1‑134 (MQ=255) tGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGtt < 2:215224/148‑1 (MQ=255) tGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGtt > 1:215224/1‑148 (MQ=255) gcAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAgcg < 2:294102/73‑1 (MQ=255) gcAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAgcg > 1:294102/1‑73 (MQ=255) ggCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGTTGGGCATCGGTCGCAAgc < 2:421138/150‑1 (MQ=255) ggCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGTTGGGCATCGGTCGCAAgc < 2:424365/150‑1 (MQ=255) | TTGAGCGAAGCCGACAGTGCATTGTGGGCACGTCTGCAGCCGAAGTTGATCGCAGGGCAATTTGACCCACCCTGGGTCAGGACGCTGGCGAGTGAGGAGAACTGTGCCGAAGCCGATGTGCGCCTGTTACTGCGCAAGTTGGCCCGGCTGGGCCTGGTGCATCAGGTGGTGCGCGACTTGTTCTACCCCGAGGCGACGCTGCAGCGCATGGCAGCGTTGATGCTGGGGCAGGCCAGCGAAACGCAGATAGTGCAGGTTGCCGCGTTTCGCGATATGTTGGGCATCGGTCGCAAGC > NC_002947/583653‑583947 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |