| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 84,047 | G→C | 6.6% | E263Q (GAA→CAA) | hemF → | coproporphyrinogen‑III oxidase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 84,047 | 0 | G | C | 6.6% | 188.3 / 2.8 | 60 | E263Q (GAA→CAA) | hemF | coproporphyrinogen‑III oxidase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (25/31); new base C (2/2); total (27/33) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.91e-01 | |||||||||||
CTACCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCTGTGGATAAACAAGGAGCCG > NC_002947/83899‑84195 | cTACCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACAGCGGCACCCGGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGa > 1:518417/1‑150 (MQ=255) tACCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGaa < 1:948330/150‑1 (MQ=255) tACCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGaa > 1:613502/1‑150 (MQ=255) aCCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAat < 1:631961/150‑1 (MQ=255) ccTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAatc > 1:376684/1‑150 (MQ=255) tGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAatcca > 1:508452/1‑150 (MQ=255) gCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAatccat > 2:299681/1‑150 (MQ=255) aaTCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCt > 1:534421/1‑150 (MQ=255) aaTCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCt > 1:832987/1‑150 (MQ=255) ttcAGCTCCGCAACAGTTCGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGTCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGt < 2:613502/148‑1 (MQ=255) tCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGt > 1:1029954/1‑150 (MQ=255) gcgcCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGATCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCt < 2:741463/150‑1 (MQ=255) gccgcAAGACCACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGc < 2:1025564/150‑1 (MQ=255) gcAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCAc < 2:508452/150‑1 (MQ=255) aaCACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAg < 2:222089/150‑1 (MQ=255) acGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTg > 1:389925/1‑150 (MQ=255) acGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTg > 2:79415/1‑150 (MQ=255) gCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCg > 2:1060866/1‑150 (MQ=255) 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gAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGcc < 2:900913/150‑1 (MQ=255) gAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGcc > 1:792336/1‑150 (MQ=255) ttCCAGGAATACCGCAGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCcgcg > 2:721030/1‑150 (MQ=255) cAGGAATACCGCCGCGGCCGGTACGTGGAGGTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCGGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGccc < 2:270104/150‑1 (MQ=255) tACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGCCTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGt < 2:376684/150‑1 (MQ=255) cgTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTgaagaa < 1:66277/150‑1 (MQ=255) cgTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTgaagaa < 2:106296/150‑1 (MQ=255) cgTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTgaagaa < 2:659039/150‑1 (MQ=255) cGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAgcgcgc < 2:1084678/150‑1 (MQ=255) aCGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGa < 1:665027/150‑1 (MQ=255) ggAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCCCCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACaga < 1:1009908/150‑1 (MQ=255) gAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACagag < 1:721030/150‑1 (MQ=255) ttCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTAc > 1:625949/1‑150 (MQ=255) aaCCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGTCTGGAAGGCGCCGTCCGGCATCGAAGAAGCGCTCCTGGCAGAGtcattc > 2:560705/1‑145 (MQ=255) aaCCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTc > 1:958712/1‑150 (MQ=255) aaCCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTc < 2:574000/150‑1 (MQ=255) aCCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTcc < 2:958712/150‑1 (MQ=255) ccTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCt < 2:534421/150‑1 (MQ=255) cTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCa < 2:206373/80‑1 (MQ=255) cTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCa > 1:206373/1‑80 (MQ=255) tGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGTCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCACATGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGc > 1:72367/1‑150 (MQ=255) tGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGCCTTCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGc < 1:560705/150‑1 (MQ=255) tCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAg > 2:583027/1‑150 (MQ=255) gcgGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACt < 1:514067/150‑1 (MQ=255) gcgGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTCCCCGCAGCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCAACCATATAAACTTGGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACt < 1:299681/150‑1 (MQ=255) cACCCTGTTCGGTCTGCATGCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCt > 1:933770/1‑150 (MQ=255) cccTGTTCGGTCTACAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCg < 1:994168/150‑1 (MQ=255) ccTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAgg > 1:1091624/1‑62 (MQ=255) ccTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAgg < 2:1091624/62‑1 (MQ=255) tGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCt > 1:517338/1‑150 (MQ=255) gTCCGGTGGCCGCACCCAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCa < 1:566255/117‑1 (MQ=255) gTCCGGTGGCCGCACCCAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCa < 1:566279/117‑1 (MQ=255) gTCCGGTGGCCGCACCCAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCa > 2:566279/1‑117 (MQ=255) gTCCGGTGGCCGCACCCAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCa > 2:566255/1‑117 (MQ=255) cccccACCGAATCCATCCACATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCTGTGGATAAACaa < 2:1029954/146‑1 (MQ=255) aCCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCTGTGGATAAACAAGGAGc > 1:302287/1‑150 (MQ=255) cGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCTGTGGATAAACAAGGAGCCg < 2:832987/150‑1 (MQ=255) | CTACCTGCCAATCGTCCAGCGCCGCAAGAACACGCCCTACACCCCGCAGCAGCGCGAGTTCCAGGAATACCGCCGTGGCCGGTACGTGGAGTTCAACCTGGTCTATGACCGCGGCACCCTGTTCGGTCTGCAGTCCGGTGGCCGCACCGAATCCATCCTCATGTCGCTGCCACCGCAGGTGCGTTGGGGTTATGACTGGAAGGCCGCGCCCGGCAGTGAAGAAGCGCGCCTGACAGAGTACTTCCTGCAAGACCGCGACTGGCTCGGCCAGTAAGCCTGTGGATAAACAAGGAGCCG > NC_002947/83899‑84195 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |