| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 3,457,105 | C→A | 6.9% | R76L (CGC→CTC) | hbdH ← | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,457,105 | 0 | C | A | 6.9% | 183.9 / 3.1 | 58 | R76L (CGC→CTC) | hbdH | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (29/25); new base A (2/2); total (31/27) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.75e-01 | |||||||||||
TGCCCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGCCCGG > NC_002947/3456956‑3457254 | tGCCCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTcgc < 2:353074/150‑1 (MQ=255) ccGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGtt > 1:684637/1‑150 (MQ=255) cAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACGCGAGTTCGGc < 1:1269193/150‑1 (MQ=255) ccgcTAGGCGCGTGCCATGTAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATTATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTTAACCGGTGCCATATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCa < 2:93711/149‑1 (MQ=255) gcgcGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGaa < 2:41075/150‑1 (MQ=255) ccATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc < 1:761730/150‑1 (MQ=255) ccATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc > 2:652712/1‑150 (MQ=255) aaTACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATc < 2:684637/150‑1 (MQ=255) aCGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTgg < 1:1375289/150‑1 (MQ=255) gACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACcaca > 1:279186/1‑150 (MQ=255) cAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAg < 2:71866/150‑1 (MQ=255) ggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGACTCGATCTTGACCACATCCGACAGGTc > 2:1398142/1‑150 (MQ=255) cGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCgg > 1:890453/1‑150 (MQ=255) cGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCgg > 1:1365557/1‑150 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGcac > 2:1223391/1‑150 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACa < 1:754223/130‑1 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACa > 2:754223/1‑130 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGcaca > 1:30321/1‑150 (MQ=255) cTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑Acc < 2:890453/150‑1 (MQ=255) tttCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTACCACAAACGGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCGCA‑ACCt > 1:1046514/1‑150 (MQ=255) ggCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCAcc < 2:1343828/150‑1 (MQ=255) ggCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCAcc < 1:183185/150‑1 (MQ=255) cGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCAcccc > 2:1225861/1‑150 (MQ=255) aaCTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc > 2:1055163/1‑104 (MQ=255) aaCTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc < 1:1055163/104‑1 (MQ=255) aCTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGcc > 1:886127/1‑150 (MQ=255) tGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACa < 1:810319/112‑1 (MQ=255) tGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACa > 2:810319/1‑112 (MQ=255) tGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCgg < 2:607571/150‑1 (MQ=255) tGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCgg > 1:21766/1‑150 (MQ=255) cGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCgg > 1:204062/1‑114 (MQ=255) cGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCgg < 2:204062/114‑1 (MQ=255) ggTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTcc < 1:1225861/150‑1 (MQ=255) tGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCACTTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCgggg > 1:1073365/1‑150 (MQ=255) aCCGGCGTTGTTGCCCAGGATGTCGACGCCGCGGAACGCGCGTTCGGCCAGGTGGAACAAAGCCTCGTTCTGGACCACAGCCGACACGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGccccg < 2:497893/150‑3 (MQ=255) aCCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg < 2:685584/150‑1 (MQ=255) cGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGt > 2:175387/1‑150 (MQ=255) gttgttGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACcaca < 1:1197895/73‑1 (MQ=255) gttgttGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACcaca > 2:1197895/1‑73 (MQ=255) ttgttgACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc < 2:193005/68‑1 (MQ=255) ttgttgACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc > 1:193005/1‑68 (MQ=255) tgACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGc > 2:1066871/1‑150 (MQ=255) ccAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg > 1:573168/1‑136 (MQ=255) ccAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg < 2:573168/136‑1 (MQ=255) aGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACGGTCTTCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTg < 1:175387/150‑1 (MQ=255) aGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTg > 1:485198/1‑150 (MQ=255) ggATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGa < 2:886127/150‑1 (MQ=255) gATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAg > 2:275223/1‑150 (MQ=255) tGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCa > 2:639182/1‑150 (MQ=255) aCGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATg > 1:564560/1‑150 (MQ=255) aCGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATg < 1:1223391/150‑1 (MQ=255) gccgccGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGtt > 1:605017/1‑150 (MQ=255) tggccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCggg > 2:482804/3‑97 (MQ=255) tggccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCggg < 1:482804/95‑1 (MQ=255) gccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCAcc > 2:489291/1‑85 (MQ=255) gccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCAcc < 1:489291/85‑1 (MQ=255) gcccaccTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCCATCGGTACCACATCCGAAATGTGGGCCTGGTGGTGCGCA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGgc < 2:1046514/144‑1 (MQ=255) ccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGgcg > 1:315705/1‑150 (MQ=255) aaCTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCCCA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGCCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCa > 2:192545/1‑150 (MQ=255) cgTTCGGCCATGTGGAATAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCCCGCACCAT‑ACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGCCCgg < 1:88110/150‑1 (MQ=255) | TGCCCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACA‑ACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGCCCGG > NC_002947/3456956‑3457254 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |