| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 4,573,716 | T→C | 6.7% | L115P (CTG→CCG) | glgX → | glycogen debranching enzyme |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 4,573,716 | 0 | T | C | 6.7% | 173.1 / 2.6 | 60 | L115P (CTG→CCG) | glgX | glycogen debranching enzyme |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (32/24); new base C (2/2); total (34/26) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.03e-01 | |||||||||||
ATACACCGATGAGATCTACCATGGCTACCTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTGGGGCCGCGACCAGC > NC_002947/4573570‑4573865 | aTACACCGATGAGATCTACCATGGCTACCTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGt > 1:1372133/1‑150 (MQ=255) aTCTACCATGGCTACCTCCCGGACGCTAACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTCaaa > 2:207160/1‑150 (MQ=255) tACCATGGCTACCTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATgg > 2:1222392/1‑150 (MQ=255) tGGCTACCTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGa < 1:1123886/150‑1 (MQ=255) ccTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAAAAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACCGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACt > 1:444294/1‑150 (MQ=255) ctgACGCCCACCGCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGGTTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTTCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAAAGGTCCCAGGCACTGttag > 2:637590/3‑148 (MQ=255) ggACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGCGACTGTTCgg > 2:1352768/1‑150 (MQ=255) gACGCGCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGGATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCACCAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGc < 2:592694/150‑1 (MQ=255) aCGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCt > 2:1076531/1‑150 (MQ=255) aCGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCt > 2:951508/1‑150 (MQ=255) tCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTacac > 1:1348827/1‑150 (MQ=255) aCCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCa > 2:1088000/1‑150 (MQ=255) aCCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGACGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCa > 1:12732/1‑150 (MQ=255) ccGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCg < 1:1076531/150‑1 (MQ=255) ggTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCAccc < 1:119613/150‑1 (MQ=255) gTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGCCCAcccc > 2:714040/1‑150 (MQ=255) tATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGAt > 1:862598/1‑150 (MQ=255) aTGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCgg < 1:197274/127‑1 (MQ=255) aTGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCgg > 2:197274/1‑127 (MQ=255) tGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCg > 2:185832/1‑137 (MQ=255) tGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCg < 1:185832/137‑1 (MQ=255) gccaCCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCTGCAGCCTGAAATAGTCCGAGGCACTGGTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTg < 2:531729/147‑1 (MQ=255) tACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGAc < 1:1222392/150‑1 (MQ=255) ggTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTc > 1:817524/1‑150 (MQ=255) tgtATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTg < 2:897546/80‑1 (MQ=255) tgtATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTg > 1:897546/1‑80 (MQ=255) aTGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGaaa > 2:184816/1‑92 (MQ=255) aTGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGaaa < 1:184816/92‑1 (MQ=255) tGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTcga > 2:1298834/1‑150 (MQ=255) tGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTcga > 2:174162/1‑150 (MQ=255) ccccTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGa > 1:55521/1‑96 (MQ=255) ccccTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGa < 2:55521/96‑1 (MQ=255) ccccTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTcgacga < 1:107294/150‑1 (MQ=255) cGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAgcg > 2:445597/1‑150 (MQ=255) ccACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGt > 1:709957/1‑150 (MQ=255) aCCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGc > 2:1250212/1‑150 (MQ=255) aCCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGc < 2:862598/150‑1 (MQ=255) tCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGTCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCGACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAAt < 2:1260951/150‑1 (MQ=255) tCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAAt < 1:1298834/150‑1 (MQ=255) ccccAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCaa < 1:951508/150‑1 (MQ=255) cccAAGAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACCGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAg < 2:444294/150‑1 (MQ=255) cccAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCt > 2:481167/1‑104 (MQ=255) cccAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCt < 1:481167/104‑1 (MQ=255) cccAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAg > 2:561831/1‑150 (MQ=255) aaaCTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATc < 1:561831/150‑1 (MQ=255) tgctgATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGAcc > 1:347780/1‑150 (MQ=255) gATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACGGTGCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGc < 2:39044/150‑1 (MQ=255) aTCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCg < 1:1088000/150‑1 (MQ=255) gACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTg < 1:1261320/120‑1 (MQ=255) gACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTg > 2:1261320/1‑120 (MQ=255) aCCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCaaa > 1:1256256/1‑125 (MQ=255) aCCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCaaa < 2:1256256/125‑1 (MQ=255) ccGTATGCCAAGCAACCGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCAcc > 1:335205/1‑150 (MQ=255) ccGTATGCCAAGAAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCAcc > 1:1203075/1‑150 (MQ=255) cGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCt > 1:1103406/1‑150 (MQ=255) gTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTg > 1:366433/1‑150 (MQ=255) tATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTgg < 2:709957/150‑1 (MQ=255) aTGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTggg < 1:445597/150‑1 (MQ=255) aTGCCAAGCAACCGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTggg < 2:335205/150‑1 (MQ=255) aaGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATAGACCCGGCGTTCACCTGGGGCcgc > 2:328797/1‑150 (MQ=255) tGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTGGGGTCGCGACCAgc > 2:1125601/1‑150 (MQ=255) | ATACACCGATGAGATCTACCATGGCTACCTCCCGGACGCTCACCCCGGCCTGGTCTATGGCTACCGGGTGTATGGCCCCTACGAGCCGGAAAACGGCCACCGCTTCAACCCCAACAAACTGCTGATCGACCCGTATGCCAAGCAACTGGTCGGCAGCCTGAAATGGTCCGAGGCACTGTTCGGCTACACCATCGGCCACCCCGATGGTGACCTGTCGTTCGACGAGCGCGACAGCGCGCCTTTCGTGCCCAAATGCAAGGTTATCGACCCGGCGTTCACCTGGGGCCGCGACCAGC > NC_002947/4573570‑4573865 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |