Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 2,307,312 | T→C | 9.6% | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 ← | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 2,307,312 | 0 | T | C | 9.6% | 133.1 / 3.6 | 50 | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (22/23); new base C (2/3); total (24/26) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.04e-01 |
GCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCG > NC_002947/2307164‑2307460 | gCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTg > 2:795948/1‑150 (MQ=255) gATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGAc < 2:1093979/150‑1 (MQ=255) cGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGt > 2:691260/1‑150 (MQ=255) gcgcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggc > 1:469242/1‑150 (MQ=255) cgcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcg > 1:1113924/1‑150 (MQ=255) gcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcgg < 2:578340/150‑1 (MQ=255) cTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCt < 1:1139057/150‑1 (MQ=255) cTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCAATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcgtct > 1:220062/1‑147 (MQ=255) cAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTgc < 2:977867/150‑2 (MQ=255) cAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTCGACCTGGTCAAGGC‑GCTGAt < 2:1403694/150‑1 (MQ=255) aaTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAGGC‑GCTGAt > 1:47874/1‑150 (MQ=255) aTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATg > 1:1128804/1‑150 (MQ=255) gAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAGGC‑GCTGATggg < 2:47874/150‑3 (MQ=38) gAAGGTGCACACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTc > 1:647553/1‑150 (MQ=255) gTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGc < 2:1095781/150‑1 (MQ=255) ccGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTc > 2:854608/1‑150 (MQ=255) cGGTCAAAAGTCATCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCg < 1:1286883/150‑1 (MQ=255) gTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGCACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCATCGCCGGTCTTGCAGGAAGTCGACCCTCAG‑CGCCTTGAACATGTCGAGGCGGCTGGTGTCTTCGGTCTGCCACTGCATGTCggg < 2:162678/150‑1 (MQ=255) 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gcgcCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGGCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGAcc > 2:1010939/1‑150 (MQ=255) cgcCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGAccc < 2:876093/150‑1 (MQ=255) aGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACg < 2:498240/150‑1 (MQ=255) aGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCa > 1:919212/1‑150 (MQ=255) gCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCAcc < 1:795948/150‑1 (MQ=255) gAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGTTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGaa > 1:811199/1‑114 (MQ=255) gAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGaa < 2:811199/114‑1 (MQ=255) aCAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGt > 1:908647/1‑150 (MQ=255) aCAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGt > 1:908507/1‑150 (MQ=255) tCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGc > 2:785369/1‑150 (MQ=255) ccACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTgg < 2:647553/150‑1 (MQ=255) cgcgGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTggcgg < 2:1128804/150‑1 (MQ=255) tCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagca < 1:359326/127‑1 (MQ=255) tCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagca > 2:359326/1‑127 (MQ=255) tCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCAcc > 1:4053/1‑150 (MQ=255) ttGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGCTTGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcc > 2:337516/1‑150 (MQ=255) cAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCCCCCCCAGCAGATCGCGGCCGCTGGCGGCCATCGGCACCGGTTCGCCCAg > 2:431960/1‑150 (MQ=255) gAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGac > 1:967212/1‑88 (MQ=255) gAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGac < 2:967212/88‑1 (MQ=255) gAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcccgcaat > 2:97051/1‑145 (MQ=255) aGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCAtt > 2:1358408/1‑150 (MQ=255) gCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg < 2:919212/150‑1 (MQ=255) cccATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCggg > 1:1229923/1‑150 (MQ=255) g‑cgcCTTGACCAGGTCGAGGCGTCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcgg < 2:220062/150‑1 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcggc < 1:785369/150‑1 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcggc < 1:431960/150‑1 (MQ=255) ttGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcggcg > 1:699100/1‑150 (MQ=255) | GCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCG > NC_002947/2307164‑2307460 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |