| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 2,693,853 | T→C | 11.3% | V34A (GTC→GCC) | PP_2362 → | usher protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,693,853 | 0 | T | C | 11.3% | 111.1 / 4.6 | 44 | V34A (GTC→GCC) | PP_2362 | usher protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (18/21); new base C (2/3); total (20/24) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.02e-01 | |||||||||||
CACTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCG > NC_002947/2693708‑2693997 | cacTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCCGGGGCTGACCATGGCCAGc < 2:470410/150‑1 (MQ=255) ggcggACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCcgc < 1:668499/150‑1 (MQ=255) ggACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCt > 1:138443/1‑150 (MQ=255) ccATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTAc < 1:81982/150‑1 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGACCATGGCCAGccccag > 1:565818/1‑139 (MQ=255) cATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGACCATGGCCAGccccag < 2:565818/141‑3 (MQ=255) aTGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGc < 1:285872/149‑1 (MQ=255) aTGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGc > 2:285872/1‑149 (MQ=255) 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acgacgTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGAc < 2:164953/150‑1 (MQ=255) gTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGAt > 1:49631/1‑150 (MQ=255) gCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCgg < 2:355868/150‑1 (MQ=255) gCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGATCCTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCgg < 1:649437/150‑1 (MQ=255) tGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAAcc > 1:122646/1‑121 (MQ=255) tGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAAcc < 2:122646/121‑1 (MQ=255) gTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTgca < 2:451692/150‑1 (MQ=255) ccTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCcgac > 1:618931/1‑43 (MQ=255) ccTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCcgac < 2:618931/43‑1 (MQ=255) ccTGGAGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTCCCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTgcagca < 2:143359/150‑1 (MQ=255) ggggCTGACCATGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGcg > 1:63526/1‑150 (MQ=255) gCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATAc > 2:137411/1‑130 (MQ=255) gCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATAc < 1:137411/130‑1 (MQ=255) gCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGcgggccggg > 2:518476/1‑150 (MQ=255) cATGGCCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCg < 2:63526/150‑1 (MQ=255) | CACTCGGCGGACGCCATCCGCCAAGGCCAATGAGCCAACGGCCGAATGAAGTGCAGGGGCCAGGGAGGACCCGGCAATGGTTGGAAACCGTGTGTGAAATGGCTCCCGGCGACGACGTGCCGCTGGTGCCTGGGGCTGGCCATGGTCAGCCCCGCGCTGGTACTGGCCGACGACTTGCCCCCACCGCCCACGGAGATGTCCGCCATCGCCGAGGCCACCCTTTACCTCGACCTGGTGGTGAACCAGATGCCCAGGGTTGACCTGATACCGGTGCAGCAGCGGGCCGGGCG > NC_002947/2693708‑2693997 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |