| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 3,189,646 | A→C | 11.9% | H349Q (CAT→CAG) | PP_2799 ← | class III aminotransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,189,646 | 0 | A | C | 11.9% | 80.2 / 2.1 | 33 | H349Q (CAT→CAG) | PP_2799 | class III aminotransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (13/16); new base C (2/2); total (15/18) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.92e-01 | |||||||||||
TCCCTGGCTGGGCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATGGCATCGGA > NC_002947/3189498‑3189792 | tCCCTGGCTGGGCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGATCGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACAt > 2:616364/1‑150 (MQ=255) ctggctggGCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCATGTGCAGCACCTGGc > 2:721768/1‑150 (MQ=255) gggCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCATGTGCAGCACCTGGcccccgt < 1:721768/150‑6 (MQ=255) gggCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCATGTGCAGCACCTGGcc < 2:769245/145‑1 (MQ=255) gggCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCATGTGCAGCACCTGGcc > 1:769245/1‑145 (MQ=255) gCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGa < 1:574085/150‑1 (MQ=255) cGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATcgcg > 2:591439/1‑150 (MQ=255) cTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGcc > 1:474724/1‑123 (MQ=255) cTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGcc < 2:474724/123‑1 (MQ=255) aaCCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCCGAGAAGCATAAAGA‑CGACAACTGGGGTTCTAACGCGCGTGGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTc < 1:616364/150‑1 (MQ=255) aGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAgc > 1:687832/1‑150 (MQ=255) gCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACgg < 2:413814/150‑1 (MQ=255) ccGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACgggg > 1:87191/1‑150 (MQ=255) cGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGt < 2:670638/150‑1 (MQ=255) aCG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAg < 2:87191/150‑1 (MQ=255) gACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGGGGCCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGcc > 1:816783/1‑150 (MQ=255) aaCGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCNGCGCAANCGCCGTGGCGCCNGGTTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTgg < 1:451202/150‑1 (MQ=255) aaCGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTgg < 1:591439/150‑1 (MQ=255) ggtCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTCTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATg > 1:649000/1‑150 (MQ=255) 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tGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCTACCAGATCGCGCTCTGCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGctggctctgg < 2:363196/150‑1 (MQ=255) tGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGctggctctgg < 1:419389/150‑1 (MQ=255) acacGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTa > 2:130705/1‑150 (MQ=255) ccAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTg < 2:421722/82‑1 (MQ=255) ccAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTg > 1:421722/1‑82 (MQ=255) ccAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCa < 1:686656/150‑1 (MQ=255) aGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATg < 2:76627/150‑1 (MQ=255) aGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATg < 1:130705/150‑1 (MQ=255) tgctgcACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCCGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATGGCa > 1:672790/1‑150 (MQ=255) cacaTGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATGGCATCGGa < 2:687832/150‑1 (MQ=255) | TCCCTGGCTGGGCGAACGGTTGGCGGGTGGCCTTGTCGGCAACCAGTTCGATCCCGCCCATCAGCCCGACGCCTCTGACG‑TTGCCGACCAACGGGTGGTCTTCGAACGCGCGCAGGTGGCGCTGGAACACGGGGGCCAGGTGCTGCACATGGCCGACCAGATCGCGCTCTTCGATGATGCGGATGTTTTCCAGCGCAACCGCCGTGGCGACGGGGTGGCCCGTGCAGGTCAGGCCGTGGGCGAATGCCCCCAGGCGCTGGCTCTGGCTCACCAGTACATCGTTCATGGCATCGGA > NC_002947/3189498‑3189792 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |