| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 5,565,805 | A→T | 5.5% | C578S (TGC→AGC) | mutL ← | DNA mismatch repair protein MutL |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,565,805 | 0 | A | T | 5.5% | 288.0 / 5.3 | 90 | C578S (TGC→AGC) | mutL | DNA mismatch repair protein MutL |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (42/43); new base T (3/2); total (45/45) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.20e-01 | |||||||||||
GTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCGG > NC_002947/5565662‑5565954 | gTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCAt < 1:282583/150‑1 (MQ=255) tctaGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATCGTTGCACTGGCCGCTGCCCCCGGTGTTTTCCACGTCGCGCAGCAGAGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACTACCGTTCGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATg < 2:581673/147‑1 (MQ=255) tCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGGCGCGCAGCCGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATg < 2:393103/150‑1 (MQ=255) gATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGc > 1:1225369/1‑150 (MQ=255) cGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCgt < 1:1896652/150‑2 (MQ=255) aGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGagcagc > 2:1568707/1‑150 (MQ=255) gCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGagcgc < 2:2075199/148‑3 (MQ=255) gCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGagcgc > 1:2075199/1‑146 (MQ=255) ccccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTc > 1:1553575/1‑150 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAt > 2:1060271/1‑150 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAt > 2:253180/1‑150 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAt > 2:1510049/1‑150 (MQ=255) ccATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAt > 2:307665/1‑150 (MQ=255) cATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCt > 2:648504/1‑146 (MQ=255) cATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCt < 1:648504/146‑1 (MQ=255) cATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAtt < 1:1287782/150‑1 (MQ=255) aTCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTg > 2:2066594/1‑150 (MQ=255) tCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGa > 1:259552/1‑150 (MQ=255) 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tGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATac < 2:1553575/150‑2 (MQ=255) gcgcTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAg < 1:1510049/150‑1 (MQ=255) gcTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGt < 1:175184/150‑1 (MQ=255) ttCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTc < 2:510298/149‑1 (MQ=255) tCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCg > 1:1431529/1‑150 (MQ=255) 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ttGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGa < 1:253180/150‑1 (MQ=255) tGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCAACAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAg < 1:2011658/150‑1 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGcc > 2:784058/1‑88 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGcc < 1:784058/88‑1 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCa < 1:1183696/150‑1 (MQ=255) aCGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTc < 2:567606/90‑1 (MQ=255) aCGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTc > 1:567606/1‑90 (MQ=255) 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tgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCtt > 1:679009/5‑128 (MQ=38) tgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCtt < 2:679009/124‑1 (MQ=38) tgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGa > 1:1559014/5‑150 (MQ=255) tgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGa > 1:1391532/5‑150 (MQ=255) ctggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCATACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATc < 1:2330649/148‑1 (MQ=255) aCGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATc < 2:1505474/150‑1 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTGATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGc > 1:1538855/1‑150 (MQ=255) cACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCa < 2:8932/150‑1 (MQ=255) ccGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAgg > 2:247432/1‑150 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGCGCAGCTACTAGATGGTCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAGGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCg < 1:1209667/150‑1 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGAGACCCTGGCGATTCGCCAgatcccg < 1:1383249/150‑7 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCCGCAcc < 2:1412947/90‑1 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCCGCAcc > 1:1412947/1‑90 (MQ=255) aaGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCgg > 1:1342471/1‑150 (MQ=255) aaGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCgg < 1:1029622/150‑1 (MQ=255) | GTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATG‑CGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGA‑TCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCGG > NC_002947/5565662‑5565954 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |