| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_002947 | 2,307,312 | T→C | 6.7% | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 ← | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,307,312 | 0 | T | C | 6.7% | 365.1 / 10.1 | 119 | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (60/50); new base C (3/5); total (64/55) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.70e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
Only 100 of 122 total aligned reads displayed.
TGCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCG > NC_002947/2307163‑2307460 | tGCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCtt > 1:474772/1‑150 (MQ=255) cGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGa < 2:1421586/150‑1 (MQ=255) gATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGAc > 2:2304255/1‑150 (MQ=255) cGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGt > 2:1762932/1‑150 (MQ=255) gacTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcgg < 1:1110345/148‑1 (MQ=255) ccTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAggcggc < 1:346575/150‑1 (MQ=255) cTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGCAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCa < 1:2100893/137‑1 (MQ=255) cTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGCAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCa > 2:2100893/1‑137 (MQ=255) cAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGa < 2:1219362/150‑1 (MQ=255) gAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGCGCGGAGCCTGCAGGTCGGCCCGCCTGCTGAACACGATCAGGCTGACGCGGTCGCCTTCACTGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTc < 2:2078604/150‑1 (MQ=255) gAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTc < 1:2306573/150‑1 (MQ=255) aGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAGGC‑GCTGATgggc < 2:900374/150‑4 (MQ=38) aGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTcc > 2:2323879/1‑150 (MQ=255) ggAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCt < 1:698103/150‑1 (MQ=255) gAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAg < 2:1348339/129‑1 (MQ=255) gAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAg > 1:1348339/1‑129 (MQ=255) gTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTc > 1:1450447/1‑150 (MQ=255) gTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTc < 1:490306/150‑1 (MQ=255) gcCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTcc > 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cGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCCACGGGAAGCCTAGCCAGTGCg > 2:1869885/1‑150 (MQ=255) gCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg < 1:1262975/150‑1 (MQ=255) gCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGATTTCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg < 1:443485/150‑1 (MQ=255) ccATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGc > 2:2035708/1‑150 (MQ=255) aTCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGa < 1:1533909/150‑1 (MQ=255) tCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGACCGCTAGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAg > 2:1726983/1‑150 (MQ=255) cAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgc < 1:781440/150‑1 (MQ=255) cAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgc < 1:1257887/150‑1 (MQ=255) aG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagca < 1:1675077/94‑1 (MQ=255) aG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagca > 2:1675077/1‑94 (MQ=255) ccTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcgg > 1:467683/1‑150 (MQ=255) ccTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGAGCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcgg > 1:1000209/1‑150 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATc > 2:626750/1‑112 (MQ=255) cTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATc < 1:626750/112‑1 (MQ=255) ttGACCAGATCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGCAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGCgcggcggcg > 1:720056/1‑150 (MQ=255) | TGCGATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCGGCG > NC_002947/2307163‑2307460 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |