| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 5,242,090 | T→C | 5.1% | T379A (ACC→GCC) | hmgB ← | fumarylacetoacetase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,242,090 | 0 | T | C | 5.1% | 235.3 / 2.2 | 79 | T379A (ACC→GCC) | hmgB | fumarylacetoacetase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (40/35); new base C (2/2); total (42/37) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 4.90e-01 | |||||||||||
TGCGATGACCGTGCCGCGGCACTCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTACATGCTGCGGGTGTTGCTC > NC_002947/5241941‑5242238 | tGCGCTGACAGTGACGCGGCACCCACCGCAACCGATGGCGGCCACGCCGTCACGTGTGCCGCGGGCACGAAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGt < 1:400822/150‑1 (MQ=255) gCGATGACCGTGCCGCGGCACTCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTg < 1:633199/150‑1 (MQ=255) cGATGACCGTGCCGCGGCACTCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGa > 1:782036/1‑150 (MQ=255) 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tCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCTCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAAc > 2:633913/1‑150 (MQ=255) tCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAAc < 1:340354/150‑1 (MQ=255) tCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAAc > 1:1314852/1‑150 (MQ=255) tCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAAc > 2:1740403/1‑150 (MQ=255) aCCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGCTTTCGTCGCCGTCTTCGAGGCATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCCACAGGCAGTTTGCCCCCTTCGGTGACCTCCAGCAGGCTACAGACCGa > 2:957620/1‑150 (MQ=255) 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2:285018/1‑126 (MQ=255) tgatTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGt < 1:1586105/109‑1 (MQ=255) tgatTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGt > 2:1586105/1‑109 (MQ=255) tgatTGCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCt < 1:260912/150‑1 (MQ=255) ccGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAg > 2:255456/1‑150 (MQ=255) ttCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGtt > 2:915113/1‑150 (MQ=255) ttCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGtt < 1:1328421/150‑1 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2:1837259/121‑1 (MQ=255) ttCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTACATGCTGCGGGTGtt > 1:664962/1‑150 (MQ=255) ttCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTACATGCTGCGGGTGtt < 2:852550/150‑1 (MQ=255) gTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTGCATGCTGCGGGTGTTGCTc > 2:1277638/1‑150 (MQ=255) gTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTACATGCTGCGGGTGTTGCTc > 1:1484353/1‑150 (MQ=255) | TGCGATGACCGTGCCGCGGCACTCACCGAAACCGATGCTGGCCACGCCGTCACGTGTGCAGCGGGCACGCAGGATGATTTCGTCGCCGTCTTCGAGGAATTTGCGCACCTCGCCGCTGGCCAGCTCGACCGGCAGTTTGCCGCCTTCGGTGATCTCCAGCAGGCTACCGAACGATCCCGGCGTGGCGCCCGACAGCGTGCCCGACCCGAACAGGTCACCTGGCTG‑CAGCTGGCAGCCGTTGACACTGTGGTGCGCCACCAGCTGCGCCACGGTCCAGTACATGCTGCGGGTGTTGCTC > NC_002947/5241941‑5242238 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |