Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,567,230 | A→T | 9.1% | L103M (TTG→ATG) ‡ | mutL ← | DNA mismatch repair protein MutL |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,567,230 | 0 | A | T | 9.1% | 158.0 / 8.3 | 55 | L103M (TTG→ATG) ‡ | mutL | DNA mismatch repair protein MutL |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (24/26); new base T (3/2); total (27/28) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.69e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.41e-01 |
CACTTCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCACCTTCAGCAGTTTGACGCC > NC_002947/5567084‑5567377 | cACTTCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGc < 2:58167/150‑1 (MQ=255) aCTTCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGcc > 1:262411/1‑150 (MQ=255) ttCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCTTGGCCTc > 1:506518/1‑150 (MQ=255) ttCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTc > 1:527684/1‑150 (MQ=255) cACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCTTGGCCTCgat < 2:506518/150‑3 (MQ=255) gTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCATGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAg < 1:518266/150‑1 (MQ=255) tACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGc < 1:743325/150‑1 (MQ=255) cgaccgGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCa > 2:839458/1‑150 (MQ=255) ccgGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTGCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGc > 1:644833/1‑150 (MQ=255) gTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCGCGCCACGGAAGCCCAGGCTCaa > 2:1271811/1‑150 (MQ=255) cgccgcCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATAc < 1:1062901/150‑1 (MQ=255) gccgccGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCTTGGCCTCga > 1:87094/1‑126 (MQ=255) gccgccGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCTTGGCCTCga < 2:87094/127‑2 (MQ=255) gccgccGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGaa < 1:735673/134‑1 (MQ=255) gccgccGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGaa > 2:735673/1‑134 (MQ=255) cTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAg < 1:1025502/150‑1 (MQ=255) aCCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCt < 1:1059437/150‑1 (MQ=255) ccGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTc < 1:643940/150‑1 (MQ=255) cgGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAg < 2:1040381/128‑1 (MQ=255) cgGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAg > 1:1040381/1‑128 (MQ=255) cTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCtgg > 1:1152134/1‑150 (MQ=255) ttCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCtggt > 2:484935/1‑150 (MQ=255) tCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTTATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCtggtg < 1:642168/150‑1 (MQ=255) tCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCtggtg < 1:109628/150‑1 (MQ=255) gTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTc < 2:979930/125‑1 (MQ=255) gTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTc > 1:979930/1‑125 (MQ=255) tCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCgtgt > 1:61525/1‑150 (MQ=255) tCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCgtgt < 2:61525/150‑1 (MQ=255) cTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTTGTTTCGTGTc < 1:437477/150‑1 (MQ=255) tACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGc > 1:663047/1‑144 (MQ=255) tACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGc < 2:663047/144‑1 (MQ=255) tACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCg > 1:133285/1‑150 (MQ=255) tACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCg > 1:442945/1‑150 (MQ=255) ccAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAg > 1:354188/1‑150 (MQ=255) ccAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGATCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAg > 1:1039947/1‑150 (MQ=255) cAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAgg < 2:527684/150‑1 (MQ=255) cTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCAc < 2:409131/74‑1 (MQ=255) cTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCAc > 1:409131/1‑74 (MQ=255) actggcGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGgtc < 1:484935/150‑1 (MQ=255) gcGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGtcgtcg < 2:1039947/150‑1 (MQ=255) gcGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTAGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGtcgtcg > 1:1123364/1‑150 (MQ=255) ggTACGCGCGGTCAGGGTCAGCCGCGCCACCGACCTGATCCAGGCCAAGGCCTCGCCACGGACGCCCACGCTCAATACCCCTTCCAGGTCTTCCAGCTCGCGGCTCTTGCTCGCGGCGTGTCGAGCCCCCGCCAGCGGCAGGccgtcgtc > 2:51887/1‑148 (MQ=255) gcgAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGaaa > 1:297515/1‑150 (MQ=255) cagggtcaggCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCt < 2:354188/150‑1 (MQ=255) gggtcaggCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGc < 1:889456/150‑1 (MQ=255) gggtcaggCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGc > 1:381623/1‑150 (MQ=255) ggggcaggCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGc < 2:262411/150‑1 (MQ=255) cgcgcCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATcc < 1:839458/150‑1 (MQ=255) cGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCAc < 1:896411/147‑1 (MQ=255) cGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCAc > 2:896411/1‑147 (MQ=255) gAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGTCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCACCTTc < 2:922795/150‑1 (MQ=255) cgtggcGAGGCCTTGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCACCTTcagc > 1:840109/6‑150 (MQ=255) tGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTc > 2:759484/1‑87 (MQ=255) tGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTc < 1:759484/87‑1 (MQ=255) cAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCACCTTCAGCAGTTTGAcgcc > 2:662496/1‑150 (MQ=255) | CACTTCCACCGAGGTACCGACCGGGTGCGCCGCCGGCTGCACCCGCGGCGTCATGTCGCGGCCTTCGGTTTCTACTTGCCAGGCCTCACTGGCACTGGCGGTACGCGAGGTCAGGGTCAGGCGCGCCACCGAACTGATCGAGGCCAAGGCCTCGCCACGGAAGCCCAGGCTCAATACCCCTTCTAGGTCTTCCAGCTCGCGGATCTTGCTGGTGGCGTGTCGAGCCAGGGCCAGCGGCAGGTCGTCGGCAGAAATGCCGCTGCCATCATCCCGCACCTTCAGCAGTTTGACGCC > NC_002947/5567084‑5567377 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |