Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,565,800 | G→A | 5.0% | H579H (CAC→CAT) | mutL ← | DNA mismatch repair protein MutL |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,565,800 | 0 | G | A | 5.0% | 367.0 / 5.5 | 119 | H579H (CAC→CAT) | mutL | DNA mismatch repair protein MutL |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (57/56); new base A (3/3); total (60/59) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.98e-01 |
Only 100 of 120 total aligned reads displayed.
AGGAAAAGTTTGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGG > NC_002947/5565651‑5565947 | aGGAAAAGTTTGTCCAAATCGTCCAGGCCCATCTGGGTCCATGTAGGACGACGATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCGCGGTGTATTCAATGTCGCGAAGCAGGGGGATCATCCAAGGTAATGAGAGAGGCCAGTTGGCGCGCAAGGCATCg > 2:1195558/1‑150 (MQ=255) gTTTGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAg > 1:348208/1‑150 (MQ=255) tGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCa < 1:2144651/150‑1 (MQ=255) ccAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATgg > 1:2667587/1‑150 (MQ=255) cAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGt < 2:1066763/150‑1 (MQ=255) cAGATCGTCCAGCCCCAGATGCGTACAGGAAGGACGAGAATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGt > 2:1572321/1‑150 (MQ=255) aGATCGTCCAGCCACATCTGGGTCCAGGTAGGAAGACTATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑g > 1:1021215/1‑150 (MQ=255) gATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGCCCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑Gc > 1:1597615/1‑150 (MQ=255) 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ggACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATg < 2:2667587/150‑1 (MQ=255) gacgacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGc > 1:209201/1‑150 (MQ=255) cgacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGa < 2:2390680/150‑1 (MQ=255) cgacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGa < 2:209201/150‑1 (MQ=255) cgacCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCAAGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGa < 2:137594/150‑1 (MQ=255) ccATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCa > 1:1186300/1‑150 (MQ=255) cATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCAc < 1:915514/150‑1 (MQ=255) cATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCAc > 2:1416771/1‑150 (MQ=255) ttGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTg < 2:1007580/150‑1 (MQ=255) ttGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTg > 1:304919/1‑150 (MQ=255) 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ttttCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGc < 2:222200/150‑1 (MQ=255) cATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGcc < 1:2508926/123‑1 (MQ=255) cATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTc < 2:1465636/150‑1 (MQ=255) aTGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTcc > 1:427277/1‑150 (MQ=255) tCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGc > 1:2948605/1‑150 (MQ=255) 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gCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGCATGTGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCg < 1:1442991/150‑1 (MQ=255) gCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGtt < 1:729609/124‑1 (MQ=255) gCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGtt > 2:729609/1‑124 (MQ=255) ccGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCgg > 1:2424668/1‑150 (MQ=255) cGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGCGCAAGGCCggg > 1:911526/1‑150 (MQ=255) gTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTc < 1:1764059/93‑1 (MQ=255) gTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTc > 2:1764059/1‑93 (MQ=255) tGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCTTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGTCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCt < 2:1311545/150‑1 (MQ=255) gcgcgcACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGTTCATTGAGGTGCGACTGCACCCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTgg < 1:1572321/150‑1 (MQ=255) tgctcGGCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGa > 1:2948291/5‑150 (MQ=255) gctcGGCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGaa < 2:1563591/147‑1 (MQ=255) ctcGGCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGa > 2:194499/3‑128 (MQ=38) ctcGGCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGTGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGa < 1:194499/126‑1 (MQ=38) tcGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGc < 1:1636446/122‑1 (MQ=255) tcGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGc > 2:1636446/2‑123 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGc > 1:2734288/1‑150 (MQ=255) ggCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGcc > 1:1521522/1‑118 (MQ=255) ggCACCATGGCTTGCCACGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGcc < 2:1521522/118‑1 (MQ=255) gCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGcc > 2:2044505/1‑150 (MQ=255) aCCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAg < 2:2424668/150‑1 (MQ=255) aCCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAg < 1:560223/150‑1 (MQ=255) ccGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCCTTGCGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAgg < 2:1021215/150‑1 (MQ=255) | AGGAAAAGTTTGTCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGT‑GCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGG > NC_002947/5565651‑5565947 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |