| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 2,483,443 | T→A | 5.5% | L89Q (CTG→CAG) | puuA‑I → | glutamate‑putrescine ligase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,483,443 | 0 | T | A | 5.5% | 224.7 / 4.6 | 73 | L89Q (CTG→CAG) | puuA‑I | glutamate‑putrescine ligase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (38/31); new base A (2/2); total (40/33) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 4.64e-01 | |||||||||||
CGCTACCCCATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTGGCCAAGCGTGGCATT > NC_002947/2483295‑2483591 | cgcTACCCCATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTg < 2:210576/150‑1 (MQ=255) tACCCCATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTTCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTg > 1:18569/1‑150 (MQ=255) ccATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCgg > 1:605478/1‑150 (MQ=255) cATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCggg > 2:1358395/1‑150 (MQ=255) tGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTACCCGGCACCAGGCGCCgggca < 1:888251/150‑3 (MQ=255) cTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAg > 1:1226383/1‑150 (MQ=255) cTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAg > 2:715658/1‑150 (MQ=255) tGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGc > 1:647942/1‑150 (MQ=255) gAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCg < 1:1403038/150‑1 (MQ=255) aaaaGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGt > 1:1450563/1‑150 (MQ=255) aaaGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTg > 2:1120190/1‑150 (MQ=255) gTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGGAGAACTGCTTGCTGCGGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTgcgc > 1:35710/1‑150 (MQ=255) gCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑Tgg < 1:1120190/150‑1 (MQ=255) cGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGaaaa < 2:704598/150‑1 (MQ=255) gTGCGCCTCTGACGCGGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGAGCGGCGTGTACGCG‑GCGGTGTTGTGTTTTTTCCATGACGGCGGCCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAgg < 1:115982/150‑1 (MQ=255) gcgcCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGTTGTTCGGTCCCAAGGGGCGGGTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TTGGAAAAGGaa > 1:660290/1‑150 (MQ=255) gcgcCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGaa < 1:715658/150‑1 (MQ=255) ctctGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGa > 2:949596/1‑150 (MQ=255) 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2:1226383/150‑1 (MQ=255) tgGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCg > 2:759733/1‑98 (MQ=255) tgGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCg < 1:759733/98‑1 (MQ=255) gTACCCAGGGCGGCCTTTAACCGATTGGTG‑CCTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCAGGTACGCTGAAGCCGGTGCAG‑TCAGGAGTTGAAGTTATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTg < 1:1518744/150‑1 (MQ=255) aCCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGCCGCCGCTATGCGTGGGCAATCGTTG‑AAACGTCCAGAGGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCa > 2:357401/1‑150 (MQ=255) ccAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCaaa > 2:1091065/1‑150 (MQ=255) ccAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCaaa < 1:1153032/150‑1 (MQ=255) 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ccTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACgg > 1:814185/1‑132 (MQ=255) ccTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACgg < 2:814185/132‑1 (MQ=255) tttACTCGAGTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGAATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑CGGGAAACGGAAGTGATCGCCCCGATGCTGATCACGTCCGCCGGCACTGCGAAGCCAATCGAAt > 2:1408577/1‑150 (MQ=255) tACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCgg > 2:254349/1‑64 (MQ=255) tACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCgg < 1:254349/64‑1 (MQ=255) cccGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGa < 2:1543082/140‑1 (MQ=255) cccGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGa > 1:1543082/1‑140 (MQ=255) ccGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGaa > 2:985178/1‑93 (MQ=255) ccGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGaa < 1:985178/93‑1 (MQ=255) cGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGc > 1:786528/1‑150 (MQ=255) gTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCCAATTCGACCCTAGTg > 2:1271462/1‑150 (MQ=255) gTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTAACCGGCTCCTGGGGCCGGGTACGCTTAAGCCGGAACGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCATATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGCATGCGAGGCTCGTg > 1:1349277/1‑150 (MQ=255) tG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATc < 2:620695/106‑1 (MQ=255) tG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATc > 1:620695/1‑106 (MQ=255) gCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTgg > 2:1370376/1‑150 (MQ=255) ttCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTAGTGCTGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGgcg > 1:1549175/1‑150 (MQ=255) cGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCgtgt > 2:938681/1‑150 (MQ=255) cGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGGACGCTCAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGCGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGgtcttcc > 2:234171/1‑149 (MQ=255) ccGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGt > 1:978714/1‑150 (MQ=255) ccGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGt > 2:1426876/1‑150 (MQ=255) gATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTg < 1:1358395/150‑1 (MQ=255) tgcCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTGGCCaa > 1:571883/1‑150 (MQ=255) tacccGGCACCAGGCGCCGGGCACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGtt > 2:1544636/3‑133 (MQ=255) tacccGGCACCAGGCGCCGGGCACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGtt < 1:1544636/131‑1 (MQ=255) cccGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTg > 1:978734/1‑68 (MQ=255) 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gcgcCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTGGCCAAGCGTgg < 2:1450563/150‑1 (MQ=255) gcCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAGGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGc > 1:1491441/1‑102 (MQ=255) gcCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAGGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGc < 2:1491441/102‑1 (MQ=255) cTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCgtg > 2:881115/1‑121 (MQ=255) cTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCgtg < 1:881115/121‑1 (MQ=255) cTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTGGCCAAGCGTGGCAtt > 1:1428395/1‑150 (MQ=255) | CGCTACCCCATGGACATGCTGGAAAAAGTCGCAGCCGGTGCGCCTCTGAAGCTGCCGCAGAACTGCGTGCTGCTGGGTACCCAGGGCGGCCTTTACCCGATTGGTG‑ACTATTGCTTCGCCGACGGCGACCCGGATGCTGCCCGGCGCCTGGTGCCGGGTACGCTGAAGCCGGTGCGC‑TGGGAAAAGGAAGTGATCGCCCAGATGCTGATCACGTCCGACGGCACTGCAAAGCCGATCGAATTCGAGCCTCGTGAAGTGCTGGCGCGTGTTCTTCAGCGTCTGGCCAAGCGTGGCATT > NC_002947/2483295‑2483591 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |