| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 430,708 | T→C | 7.9% | K537E (AAG→GAG) | PP_0354 ← | CBS domain‑containing protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 430,708 | 0 | T | C | 7.9% | 176.8 / 4.8 | 63 | K537E (AAG→GAG) | PP_0354 | CBS domain‑containing protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (31/27); new base C (2/3); total (33/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.62e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.39e-01 | |||||||||||
CTCTTCATAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGCCAGCAG > NC_002947/430562‑430849 | ctctTCATAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAg > 1:112743/1‑150 (MQ=255)ctctTCATAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAg > 2:847093/1‑150 (MQ=255)ctctTCATAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAg > 1:323301/1‑150 (MQ=255) aTAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAg < 1:847093/150‑1 (MQ=255) ggcggcGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTCGACCTCAAGGTCCAgggc < 1:201354/150‑2 (MQ=255) gcggcgCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTc < 2:779990/150‑1 (MQ=255) gTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCtt < 2:1498468/150‑1 (MQ=255) ccAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGt < 1:996410/150‑1 (MQ=255) cAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGa < 1:468273/134‑1 (MQ=255) cAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGa > 2:468273/1‑134 (MQ=255) aaCGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGa < 2:592385/127‑1 (MQ=255) aaCGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGa > 1:592385/1‑127 (MQ=255) aaCGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCg > 2:977563/1‑150 (MQ=255) cGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGtt < 1:977563/150‑1 (MQ=255) cGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGtt < 2:112743/150‑1 (MQ=255) 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tACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCgtgt > 1:1537595/1‑141 (MQ=255) tACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCgtgt < 2:1537595/141‑1 (MQ=255) aCCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAAc > 1:1125424/1‑150 (MQ=255) gTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTcgc > 2:915061/1‑150 (MQ=255) ttGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTcgcg > 1:349455/1‑150 (MQ=255) aGGCGCTCCCAGGGAGTGCATGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCgg < 2:349455/150‑1 (MQ=255) aGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTcgccgc > 2:1537581/1‑107 (MQ=255) aGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTcgccgc < 1:1537581/107‑1 (MQ=255) tCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCCCGACCTTTCCCTACCGGCCCAcc > 2:456553/1‑150 (MQ=255) tCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTCGACCTCAAGGTccag > 2:614534/1‑89 (MQ=255) tCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTCGACCTCAAGGTCCAg < 1:614534/92‑1 (MQ=255) cAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACcgg > 2:163546/1‑150 (MQ=255) agCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAg > 1:1398306/1‑150 (MQ=255) gCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAgg < 2:684777/150‑1 (MQ=255) cATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGt > 1:338838/1‑150 (MQ=255) ccagggccagCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCca < 2:743280/150‑1 (MQ=255) ccagggccagCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCca > 2:411719/1‑150 (MQ=255) cagggccagCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTcgcg < 2:1019838/105‑1 (MQ=255) cagggccagCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTAGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTcgcg > 1:1019838/1‑105 (MQ=255) agggccagCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCcatc < 2:54464/150‑1 (MQ=255) aaCGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGa < 2:1398306/150‑1 (MQ=255) aCGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGaa < 1:411719/150‑1 (MQ=255) aCCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCg < 2:323301/150‑1 (MQ=255) aTCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGtt > 1:597373/1‑150 (MQ=255) aTCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGtt > 1:1324331/1‑150 (MQ=255) tCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGCGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTCACAGCGCGAACTCGCGCAACCGGCGCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGTGCGTTGTCAGCTATCCTGCGGTGGAAGATGCGGTTg > 2:810412/1‑150 (MQ=255) cACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTc > 2:1047947/1‑150 (MQ=255) cACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTc < 1:1047947/150‑1 (MQ=255) aCGAAGGGGGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTGGAGGGTCGCCGCCTGGTCGTTGCCTTGGCGGGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCTCTGGAAGATGCGGTTGTCg > 2:918383/1‑150 (MQ=255) aCGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCg < 1:172724/150‑1 (MQ=255) gAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTTGCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGc > 2:723899/1‑150 (MQ=255) gCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑gg > 2:1110719/1‑98 (MQ=255) gCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑gg < 1:1110719/98‑1 (MQ=255) gCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCt > 2:171732/1‑150 (MQ=255) cAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGc < 1:915061/150‑1 (MQ=255) cAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGc < 1:1288887/150‑1 (MQ=255) aGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTTGGGCGCGAAACG‑GCTGGGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGcc > 2:861846/1‑150 (MQ=255) ggCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGCca > 1:1240184/1‑150 (MQ=255) cTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGCcagcag < 2:1125424/150‑1 (MQ=255) cTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGGCGTCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGcccacag < 1:456553/150‑6 (MQ=255) ggACCTTGAGGTCGAGCGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAgc > 1:415392/1‑119 (MQ=255) ggACCTTGAGGTCGAGCGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGa < 2:415392/120‑1 (MQ=255) ttGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAg > 1:137650/1‑44 (MQ=255) ttGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAg < 2:137650/44‑1 (MQ=255) | CTCTTCATAGGCGGCGCCGTCCAACGGTTCGATCACGCCCTTGGCTACCAGTTGGCGCAGGCGCTCCAGGGTATTGCAGGCAGCTATGCCATTGGCCAGGGCCAGCAAACGGGCACCATCCACGAAGGGCGTCAGGCCCTGGACCTTGAGGTCGAGGGTCGCCGCCTTGTCGTTGCCTTGGCGTGTCAGCACGAACTCGCGCAACCGGCCCACCGGCGGGCGTT‑GGCGCAGGGCGTTGTCAGCCATCATGCGCTGGAAGATGCGGTTGTCGGCTACCTGTGCCAGCAG > NC_002947/430562‑430849 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |