Predicted mutation | |||||||
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RA | NC_002947 | 3,849,925 | A→T | 6.4% | L234Q (CTG→CAG) | PP_3394 ← | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,849,925 | 0 | A | T | 6.4% | 1103.3 / 43.1 | 329 | L234Q (CTG→CAG) | PP_3394 | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (155/152); new base T (15/6); total (171/158) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.30e-02 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.71e-01 |
Only 100 of 333 total aligned reads displayed.
GCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGGCCCGGA > NC_002947/3849776‑3850074 | gcgcTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCa < 1:5051253/150‑1 (MQ=255) cgcttcgcttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAg < 2:6604970/150‑1 (MQ=255) ttcgcttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGa > 1:341416/1‑150 (MQ=255) cttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCa > 2:1280810/1‑150 (MQ=255) ttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCAt > 1:393332/1‑150 (MQ=255) ttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCAt > 1:4534981/1‑150 (MQ=255) ttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCAt < 2:4487316/150‑1 (MQ=255) ttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGATGCCTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGctg > 2:2511505/1‑148 (MQ=255) 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tGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTc‑c > 2:6456424/1‑150 (MQ=255) gCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACTGGATGCCTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCTGCCCGTTcgc < 1:5568589/150‑3 (MQ=37) ccGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTc‑ccc > 2:220773/1‑150 (MQ=255) ccGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTc‑ccc < 1:465261/150‑1 (MQ=255) gggTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAATGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCaa > 2:5602752/1‑150 (MQ=255) 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tttCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGc > 1:6549938/1‑150 (MQ=255) aTTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCctgc > 2:1558457/1‑150 (MQ=255) cgcAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCAc > 1:5439453/1‑150 (MQ=255) cgcAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCAc > 1:1153613/1‑150 (MQ=255) ggCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGcc < 2:585803/150‑1 (MQ=255) aaGTCGATGCCGGGGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGGACCGccacc < 2:3561760/150‑1 (MQ=255) tCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAgg > 1:232451/1‑150 (MQ=255) gCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGtt < 2:2590576/150‑1 (MQ=255) ccGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTg < 1:3879106/150‑1 (MQ=255) ccGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTg < 2:2389669/150‑1 (MQ=255) 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ttACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCt < 1:3038431/150‑1 (MQ=255) ttACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCt < 1:4234089/150‑1 (MQ=255) ccAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCa < 2:497884/150‑1 (MQ=255) cgcgCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAAtctc < 2:3909657/150‑1 (MQ=255) gcgcCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTcc < 2:2085694/150‑1 (MQ=255) aGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTAc > 2:4038960/1‑150 (MQ=255) gggCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCACTCTCCCGTACgg > 2:4232783/1‑150 (MQ=255) gCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCTATGCCCTGCTGGTGCGCCACCAGGCTGTTGGGCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAATTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCTATCTCCCGTACGGcc < 2:5011310/150‑1 (MQ=255) cGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCt < 2:1899564/150‑1 (MQ=255) gAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGGCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCATg > 1:315653/1‑150 (MQ=255) aaCGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGa > 2:2815021/1‑150 (MQ=255) aCGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGaa < 1:1340992/150‑1 (MQ=255) aCGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGaa < 1:949518/150‑1 (MQ=255) atgCCTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCTGCCCGTTCGCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCAc > 2:1479105/3‑150 (MQ=38) gCCTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAt > 1:755123/1‑150 (MQ=255) cTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTg > 1:1057933/1‑150 (MQ=255) cTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTg < 1:498463/150‑1 (MQ=255) tCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 2:5217964/1‑150 (MQ=255) tCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 2:5927601/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 1:3811901/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 1:5654396/1‑150 (MQ=255) cccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGcc > 2:3692183/1‑150 (MQ=255) cccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGcc > 2:272698/1‑150 (MQ=255) gCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTg > 1:1798639/1‑150 (MQ=255) cccGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTgg < 1:3057249/150‑1 (MQ=255) ccGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGGc > 1:5974442/1‑150 (MQ=255) ccGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGGc > 2:1350989/1‑150 (MQ=255) | GCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTC‑CCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGGCCCGGA > NC_002947/3849776‑3850074 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |