| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 1,828,233 | A→C | 100% | V671G (GTG→GGG) | mutS ← | DNA mismatch repair protein MutS |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 1,828,233 | 0 | A | C | 84.8% | 808.0 / 113.2 | 289 | V671G (GTG→GGG) | mutS | DNA mismatch repair protein MutS |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (21/23); new base C (129/116); total (150/139) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.24e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
| Rejected as polymorphism: Polymorphic base substitution creates a homopolymer stretch. | |||||||||||
Only 100 of 291 total aligned reads displayed.
TAGGCACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCACCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGGCGCATG > NC_002947/1828086‑1828379 | gaGGCACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTccccc > 1:640206/2‑150 (MQ=255) ggCACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCAt > 2:2698305/1‑150 (MQ=255) gCACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATg > 1:4071379/1‑150 (MQ=255) cACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTCCCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCAGTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGa > 2:5686805/1‑150 (MQ=255) gCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAgg > 1:6819798/1‑150 (MQ=255) cAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGt > 2:589397/1‑150 (MQ=255) cTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGa < 2:2533417/150‑1 (MQ=255) cTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGa < 1:2785447/150‑1 (MQ=255) gggCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAgc < 2:1939138/150‑1 (MQ=255) gggCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAgc < 1:5280702/150‑1 (MQ=255) cAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGcgccc > 1:977316/1‑150 (MQ=255) cAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGGTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGcgccc > 1:1681460/1‑150 (MQ=255) ggCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGcgcccgc > 2:1166862/1‑150 (MQ=255) 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ccccAGCGACAGGCCGTCGCAGGTGCTGGGACCGCGGCCCACTTCGGCCACCACCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCACTGAGCAGGATGTTGGCGGTATCGCTCATCTCCACCATGAAGCTCGAGCCCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGa < 2:3101952/148‑1 (MQ=255) ccAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGc > 2:2202224/1‑150 (MQ=255) ccAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGc < 1:4871386/150‑1 (MQ=255) aGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCg > 1:477728/1‑150 (MQ=255) aCAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGc < 2:4331501/150‑1 (MQ=255) 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aTGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCACCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTTAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACg < 2:2989454/150‑1 (MQ=255) gCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAgg < 1:6222943/150‑1 (MQ=255) gCGGTTTCGCTCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAgg > 1:5478942/1‑150 (MQ=255) tCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGgc < 1:1166925/150‑1 (MQ=255) tCATCTCCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGgc > 1:4630671/1‑150 (MQ=255) 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tctcCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGGCGCa < 2:4238392/150‑1 (MQ=255) tcCCCCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGGCGCATg > 1:3308265/1‑150 (MQ=255) | TAGGCACGCAGCTGGGCCAGGCGCTCAGCGGCAGCCCAGGCCAGCGACAGGCCGTCGAAGGTGCTGGTACCGCGGCCCACTTCGTCCATCAGCACCAGGCTGCGGTCGGTGGCATTGTGCAGGATGTTGGCGGTTTCGCTCATCTCCACCATGAAGGTCGAGCGCCCGCCGGCCAGGTCGTCACTGGAGCCGATGCGGGTGAAGATGCGGTCGACCAGCGACAACTCGCAACTCGCCGCAGGGACGAAGCTGCCGATGTGCGCCAGCAGCACGATCAGGGCGGTCTGGCGCATG > NC_002947/1828086‑1828379 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |