| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_002947 | 5,940,561 | T→C | 5.5% | S193P (TCG→CCG) ‡ | fau → | 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,940,561 | 0 | T | C | 5.5% | 869.2 / 23.3 | 272 | S193P (TCG→CCG) ‡ | fau | 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (136/117); new base C (4/11); total (140/132) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.04e-02 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.69e-01 | |||||||||||
Only 100 of 283 total aligned reads displayed.
TGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGGGGCTGGCGCATGAATGCCAGAAGGTCGAGCGGCTGGCGCAGGCCAGTTGGGATGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCATAACCGGTAGTGACCACACCCA > NC_002947/5940412‑5940710 | gggCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGGGGCTGGCGCATGAATGCCAGAAGGTCGAGCGGCTGGCGCAGGCCAGTTGGGATGTTCCGCTGCAGGGCACGGtctc < 1:330139/150‑1 (MQ=255) gCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGGGGCTGGCGCATGAATGCCAGAAGGTCGAGCGGCTGGCGCAGGCCAGTTGGGATGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCgg > 1:355456/1‑150 (MQ=255) cGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGGGGCTGGCGCATGAATGCCAGAAGGTCGAGCGGCTGGCGCAGGCCAGTTGGGATGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGa < 2:2518149/150‑1 (MQ=255) 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ggATGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTgc < 2:4383869/150‑1 (MQ=255) tGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCa < 1:7400698/150‑1 (MQ=255) tGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCa > 2:1294080/1‑150 (MQ=255) tGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCATAACCGGt > 1:62990/1‑150 (MQ=255) tGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCATAACCGGt > 1:2683695/1‑150 (MQ=255) 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tcGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCATAACCGGTAGTGACCACACCCa > 2:2148669/1‑150 (MQ=255) | TGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGGGGCTGGCGCATGAATGCCAGAAGGTCGAGCGGCTGGCGCAGGCCAGTTGGGATGTTCCGCTGCAGGGCACGGTCTCGGACCGTGGCTGGTACCTGGCGCCACGTTGAGCGGCGCCAGCGGGGGGTATCAACGTTGTGGCTGGCTGGCGTCGACCGGCATCTGATAGGCGTTGTCCAGCTTGCGCTCCCAGAAGCCTTGCGCATAACCGGTAGTGACCACACCCA > NC_002947/5940412‑5940710 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 11 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |