| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_002947 | 3,849,916 | A→T | 6.8% | L237Q (CTG→CAG) | PP_3394 ← | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,849,916 | 0 | A | T | 6.8% | 1228.8 / 51.1 | 368 | L237Q (CTG→CAG) | PP_3394 | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (183/159); new base T (15/10); total (198/170) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.78e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 369 total aligned reads displayed.
CGCCCGGTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCAC > NC_002947/3849767‑3850064 | cccGGTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAgg > 1:4213863/1‑150 (MQ=255) cGGTAGCGCTTCGCTTAGCACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGcc > 2:5768737/1‑150 (MQ=255) ggTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGccc > 1:2523703/1‑150 (MQ=255) 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gCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCAc > 1:1035194/1‑150 (MQ=255) gCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGAGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAt > 2:6121043/1‑150 (MQ=255) ccTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAtt < 1:4583244/150‑1 (MQ=255) ccTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAtt > 2:4751911/1‑150 (MQ=255) ccTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAtt < 2:4213863/150‑1 (MQ=255) ccTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCAtt < 2:5981865/150‑1 (MQ=255) ccTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGCACGGCCTGAAGCACCAtt < 1:7000406/150‑1 (MQ=255) cTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTg > 1:3367974/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 1:2027703/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 2:4362875/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 2:4540640/1‑150 (MQ=255) cccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGcc > 1:2271886/1‑150 (MQ=255) cccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGcc > 1:3416414/1‑150 (MQ=255) ccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCa < 1:5873985/150‑1 (MQ=255) cAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCAc > 2:6762052/1‑150 (MQ=255) | CGCCCGGTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCAC > NC_002947/3849767‑3850064 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |