| Predicted mutation | |||||||
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| RA | NC_002947 | 3,849,921 | C→G | 6.6% | A235A (GCG→GCC) | PP_3394 ← | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,849,921 | 0 | C | G | 6.6% | 1220.6 / 54.7 | 359 | A235A (GCG→GCC) | PP_3394 | 3‑hydroxy‑3‑methylglutaryl‑CoA lyase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (181/154); new base G (15/9); total (196/163) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.26e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 364 total aligned reads displayed.
GGTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGG > NC_002947/3849772‑3850068 | ggTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGccc < 1:4421708/150‑1 (MQ=255)ggTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGccc > 1:2523703/1‑150 (MQ=255) cttcgcttAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAggg > 2:4583244/1‑150 (MQ=255) 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cTCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTg > 2:5644268/1‑150 (MQ=255) tCCCTGGCGGGCCTGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCa > 2:4758626/1‑143 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 1:3193458/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 2:5789510/1‑150 (MQ=255) tCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGc > 1:2027703/1‑150 (MQ=255) cccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGcc > 1:3416414/1‑150 (MQ=255) ccAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCa < 1:5873985/150‑1 (MQ=255) ggCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCt > 2:1339748/1‑150 (MQ=255) gCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTg < 2:4332853/150‑1 (MQ=255) gCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTg > 1:5387197/1‑150 (MQ=255) cccGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTgg < 2:785845/150‑1 (MQ=255) | GGTAGCGCTTCGCTTAGTACCTGCCGGGTTTCGATTAGCGCAGGCAAGTCGATGCCGGTGTCGTAGCCCATGCTTTGCAGCATGAACACCAGGTCCTCGGTCACGGTATTACCAGACGCGCCAGGGGCGAACGGGCAGCCTCCCAGGCCCGCCAGGGAGGCATCCAGTTCCCCAATGCCCTGCTGCACCGCCACCAGGCTGTTGGCCAAGGCCAGGCCCCGGGTGTCATGGAAGTGCGCGGCCTTGAGACGGTCGCCTGCAATCTCCCGTACGGCCTGAAGCACCATTGCCACCTGG > NC_002947/3849772‑3850068 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |