Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 478,113 | G→T | 26.8% | W123L (TGG→TTG) | PP_0393 → | 2‑amino‑4‑hydroxy‑6‑ hydroxymethyldihydropteridine pyrophosphokinase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 478,113 | 0 | G | T | 26.8% | 23.6 / 4.9 | 15 | W123L (TGG→TTG) | PP_0393 | 2‑amino‑4‑hydroxy‑6‑ hydroxymethyldihydropteridine pyrophosphokinase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (7/4); new base T (2/2); total (9/6) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.99e-01 |
GCTATGCACCGGACCGCAAAGGGTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGCCTTTGAGTGGCGCG > NC_002947/477987‑478232 | gCTATGCACCGGACCGCAAAGGGTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTc > 2:30463/1‑136 (MQ=255) aTGCACCGGACCGCAAAGGGTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGTGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGtt < 1:308680/136‑1 (MQ=255) agtgTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCTGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTTGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTg > 2:294353/4‑136 (MQ=255) agtgTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCTGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTTGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTg > 2:296407/4‑136 (MQ=255) cTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCgg > 2:232536/1‑136 (MQ=255) cTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCgg > 2:253258/1‑136 (MQ=255) tGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCAt > 2:77590/1‑136 (MQ=255) tGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCCAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGACCCACCTGGTGGATCCCGGTGTGGGCAAGTGCaa > 1:413488/1‑135 (MQ=255) gATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCtgt < 1:77590/136‑1 (MQ=255) ttGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGc < 1:160121/136‑1 (MQ=255) cGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGcc > 1:40419/1‑136 (MQ=255) cGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGcc > 2:409812/1‑136 (MQ=255) tGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGCCTTTGAGTg < 2:215246/136‑1 (MQ=255) aaCGCTTTTGTGCTGTTGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGCCTTTGAGTGGcgcg < 1:294353/136‑1 (MQ=255) aaCGCTTTTGTGCTGTTGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGCCTTTGAGTGGcgcg < 1:296407/136‑1 (MQ=255) | GCTATGCACCGGACCGCAAAGGGTTGCCGCTGGATATCGACGTGCTGATGTATGACGATTTGCACGGTACCTTCGATGGGCTGGTATTGCCCCGGGCCGAGATTCTGAAGAACGCTTTTGTGCTGTGGCCGCTGTCGTTGCTGGCGCCCGACCTGGTGCATCCGGGTGTGGGCAAGTGCATGGCGCAGCTGTGGCAGGAAGCGCAGATCGATCAGGTACTGGCCCCCGTGGCCTTTGAGTGGCGCG > NC_002947/477987‑478232 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |