Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 239,163 | Δ1 bp | 6.0% | coding (244/768 nt) | hemD → | uroporphyrinogen‑III synthase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 239,163 | 0 | C | . | 6.0% | 609.1 / 33.1 | 183 | coding (244/768 nt) | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (89/83); new base . (5/6); total (94/89) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.62e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.66e-01 |
Only 100 of 185 total aligned reads displayed.
TGCCCCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCGGCAC > NC_002947/239014‑239310 | gccCCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTcc < 2:2483724/150‑1 (MQ=255) ccTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCa < 2:2351754/150‑1 (MQ=255) ctgctgGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAg < 1:878319/150‑1 (MQ=255) tgctgGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGc > 2:4703932/1‑150 (MQ=255) ctgGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑Ga < 2:230977/150‑1 (MQ=255) gagaTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGc > 1:4881979/1‑150 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg < 2:2580334/150‑1 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg < 1:1318627/150‑1 (MQ=255) ttGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTgga < 1:3096106/150‑2 (MQ=255) ttGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTgga < 1:218142/150‑2 (MQ=255) ttGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCAGCCAGCCTCCGCCGC‑GCGGCTGGt > 2:3619984/1‑150 (MQ=255) aCCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTCGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCAc > 1:1748653/1‑150 (MQ=255) ccATTACCGTGCAAGCCCCATAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCg > 1:4929358/1‑150 (MQ=255) aTTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTg > 2:4990758/1‑150 (MQ=255) aTTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTg > 2:2220303/1‑150 (MQ=255) aTTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTg > 2:4052813/1‑150 (MQ=255) ttACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTgg > 2:527897/1‑150 (MQ=255) ttACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTgg < 1:3858802/150‑1 (MQ=255) 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cacaGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGAACATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTg < 1:2742569/150‑1 (MQ=255) acaGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTgg > 1:4860171/1‑150 (MQ=255) caGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCACGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGgt < 2:3758160/150‑1 (MQ=255) gCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGgtgt > 1:2200882/1‑150 (MQ=255) ggCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGtgc < 2:3595853/150‑1 (MQ=255) 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cATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAg < 1:3379701/150‑1 (MQ=255) cATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAg > 2:64974/1‑150 (MQ=255) gACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGtt < 2:4594957/150‑1 (MQ=255) gACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGtt < 1:2331134/150‑1 (MQ=255) aCTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGttt < 1:186338/150‑1 (MQ=255) 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ggCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTcc < 1:4431465/150‑1 (MQ=255) gCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTccg > 1:4123531/1‑150 (MQ=255) aTTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGt < 2:1149035/150‑1 (MQ=255) aTTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGt > 1:3145821/1‑150 (MQ=255) ttGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTg < 2:1805893/150‑1 (MQ=255) 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cTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCa < 1:3294148/150‑1 (MQ=255) cTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCg > 1:1210283/1‑150 (MQ=255) ttGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTg < 2:5035957/72‑1 (MQ=255) ttGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCgg > 1:2962399/1‑150 (MQ=255) aGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGccc < 2:642752/150‑1 (MQ=255) aGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGccc < 1:4703932/150‑1 (MQ=255) gCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCCGGCAGTGCCAGcaag < 1:527897/150‑4 (MQ=255) tGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGtgct < 1:3730607/70‑1 (MQ=255) tGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGcc > 1:3641818/1‑150 (MQ=255) ggCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCa < 1:2233333/150‑1 (MQ=255) gagaCCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCa > 1:458350/1‑150 (MQ=255) aCCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACtt > 2:1213228/1‑150 (MQ=255) cAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAc > 1:1646008/1‑150 (MQ=255) cAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAc < 2:4728989/150‑1 (MQ=255) cAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAc > 1:2365629/1‑150 (MQ=255) aGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAcc > 2:5106982/1‑150 (MQ=255) cATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGa < 2:1748653/150‑1 (MQ=255) aTCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAg > 1:3995913/1‑150 (MQ=255) ccAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGcc > 1:3473276/1‑150 (MQ=255) ccAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGcc > 2:2856332/1‑150 (MQ=255) cAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCg > 2:2974960/1‑150 (MQ=255) cTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCGGCAc > 1:1006196/1‑150 (MQ=255) | TGCCCCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCGGCAC > NC_002947/239014‑239310 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |