| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 239,167 | A→T | 6.3% | Q83L (CAG→CTG) | hemD → | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 239,167 | 0 | A | T | 6.3% | 605.2 / 19.6 | 184 | Q83L (CAG→CTG) | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (88/83); new base T (5/7); total (94/90) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.63e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 186 total aligned reads displayed.
CCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCGGCACCGCGTG > NC_002947/239018‑239316 | ccTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCa < 2:2351754/150‑1 (MQ=255) tgctgGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGc > 2:4703932/1‑150 (MQ=255) ctgGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑Ga < 2:230977/150‑1 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg < 2:2580334/150‑1 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg < 1:1318627/150‑1 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg > 1:1427115/1‑150 (MQ=255) aTTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTgg < 2:2207346/150‑1 (MQ=255) ttGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTgga < 1:218487/150‑2 (MQ=255) 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aCCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTCGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCAc > 1:1748653/1‑150 (MQ=255) ccATTACCGTGCAAGCCCCATAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCg > 1:4929358/1‑150 (MQ=255) ccATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCg > 1:4409057/1‑150 (MQ=255) aTTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTg > 2:4990758/1‑150 (MQ=255) aTTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTg > 2:4052813/1‑150 (MQ=255) 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CCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCGGCACCGCGTG > NC_002947/239018‑239316 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |