| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,569,442 | C→T | 5.3% | E626E (GAG→GAA) | glgX ← | glycogen debranching enzyme |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,569,442 | 0 | C | T | 5.3% | 305.7 / 4.4 | 94 | E626E (GAG→GAA) | glgX | glycogen debranching enzyme |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (47/42); new base T (2/3); total (49/45) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.68e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.90e-01 | |||||||||||
AGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAGCCAAC > NC_000913/3569301‑3569587 | aGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTccccc < 5:315075/148‑2 (MQ=255)aGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcag > 7:318538/1‑149 (MQ=255) gTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagc < 3:318492/149‑1 (MQ=255) tGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagca < 3:112259/149‑1 (MQ=255) cttctCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaaa < 1:20885/148‑1 (MQ=255) ttctCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCAAATATGGAACACACCAAAACCTTTTGCAGTACCCTGCCAGCCGCCCGAAATCACTGGGTTATCCGCTCCACCGAATGGGGGAATGGCGTCCCACACCCCAGAAGGTAAAAc > 2:368721/1‑148 (MQ=255) tAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtctc > 2:260920/1‑149 (MQ=255) tAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAt < 7:219650/146‑1 (MQ=255) aaCTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtctc < 2:414271/147‑1 (MQ=255) aaCTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATctct < 6:266156/148‑1 (MQ=255) aCTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGt < 5:342936/149‑1 (MQ=255) cTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGtt < 8:318538/149‑1 (MQ=255) aCCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTa < 4:323006/147‑1 (MQ=255) cATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCt > 5:17213/1‑148 (MQ=255) cATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTc < 4:66206/149‑1 (MQ=255) aCTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTgg > 1:66751/1‑149 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTccc < 3:359985/111‑1 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTccc > 4:359985/1‑111 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCaa > 8:424737/1‑141 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCaa < 7:424737/141‑1 (MQ=255) ccTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt > 3:295542/1‑149 (MQ=255) cTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCg < 1:48077/147‑1 (MQ=255) cTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGtt < 8:363636/149‑1 (MQ=255) cTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt > 7:301237/1‑148 (MQ=255) ttttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGtt > 4:47763/1‑148 (MQ=255) ttttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGtt > 7:127852/1‑148 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTg < 4:380493/139‑1 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTg > 3:380493/1‑139 (MQ=255) ttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAtt < 2:66751/148‑1 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc > 3:158981/1‑98 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc < 4:158981/98‑1 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcag > 6:75983/1‑95 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcag < 5:75983/95‑1 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGc > 5:95465/1‑149 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGc > 2:207485/1‑149 (MQ=255) acacacacAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGa < 3:47763/149‑1 (MQ=255) acacacacAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGa > 6:8201/1‑149 (MQ=255) acacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATc > 6:128414/1‑149 (MQ=255) acacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATc > 3:205053/1‑149 (MQ=255) acacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATcc > 8:52364/1‑148 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTg > 7:168443/1‑120 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTg < 8:168443/120‑1 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATcc > 5:217083/1‑146 (MQ=255) 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aCTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTc < 6:220646/149‑1 (MQ=255) aCTGGGTTATCCTCTCCAGAGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCG‑TTTGCCACTc < 5:128414/148‑1 (MQ=255) tGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCAt > 5:360708/1‑149 (MQ=255) tGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCAt > 6:351425/1‑149 (MQ=255) ggTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATc < 4:2345/148‑1 (MQ=255) 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6:131535/1‑147 (MQ=255) ccAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGc < 1:272424/108‑1 (MQ=255) ccAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGc > 2:272424/1‑108 (MQ=255) cAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAg < 5:131535/147‑1 (MQ=255) cAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGt > 5:140346/1‑149 (MQ=255) aGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGtt > 7:177232/1‑149 (MQ=255) aGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGtt > 7:337072/1‑149 (MQ=255) gAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAg > 7:272838/1‑149 (MQ=255) aaTGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGc < 4:205053/149‑1 (MQ=255) gggAGTGGCACGCCATTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAg < 7:49959/137‑1 (MQ=255) gggAGTGGCACGCCATTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAg > 8:49959/1‑137 (MQ=255) gggAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTGAAAGGTTGAGCATATc > 8:462596/1‑149 (MQ=255) gAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGa > 7:442376/1‑149 (MQ=255) gCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTa < 4:295542/148‑1 (MQ=255) ccACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAGCCAAc < 1:260920/149‑1 (MQ=255) | AGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAGCCAAC > NC_000913/3569301‑3569587 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |