Predicted mutation | |||||||
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RA | NC_000913 | 4,219,539 | C→T | 18.4% | A315V (GCG→GTG) | aceK → | isocitrate dehydrogenase kinase/phosphatase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913 | 4,219,539 | 0 | C | T | 18.4% | 132.9 / 22.9 | 81 | A315V (GCG→GTG) | aceK | isocitrate dehydrogenase kinase/phosphatase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (33/31); new base T (6/8); total (41/40) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.69e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.89e-01 |
ATACCTGCCTGACGACGACCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGCGAATA‑TCTCGTTTATCTACAGGGCTGTAATGAGCAGTTCATTGAAGC‑GC‑CGGGTATTCGTGGAATGGTGAT‑GTTGGTGTTTACGCTGCCGGGCTTTGATCGGGTATTCAAAGTCATCAAAGACAGGTTCGCGCCGCAGAAAGAGATGTCTGCCGCTCACGTTCGTGCCTGCTATCAACTGGTGAAAGAGCACGATCGCGTGGGCCGAATGGCGGACA‑CCCAGGAGTTTGAAAACTTTGTGCTGGAGAAGCGG‑CATATTTCCCCGGCATTAATGGAATTACTGCTT > NC_000913/4219305‑4219777 | aTACCTGCCTGACGACGACCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTTAATGGCAATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCCCGAATA‑TCTCGTTTATTTACAGGGCGGAAATACAAAGTTCATTGAAGC‑GC‑Cg > 2:296414/1‑239 (MQ=255) aTACCTGCCTGACGACGACCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGCGAATA‑TCTCGTTTATCTACAGGGCTGTAATGAGCAGTTCATTGAAGC‑GC‑Cg > 1:1173433/1‑239 (MQ=255) cctgACGACGACCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGCGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGGGAATACCCCCTTTTACTTACA‑GGCCGTAATGGACCGTTCATTAAAGA‑GC‑CGGGAATTc > 2:921681/1‑239 (MQ=255) cctgACGACGACCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGCGAATA‑TCTCGTTTATCTACAGGGCTGTAATGAGCAGTTCATTGAAGC‑GC‑CGGGTATTc > 1:434356/1‑239 (MQ=255) acgacgacCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTTCGGGAAATTATGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCCGCTGCCAGTAGCAAGCCAAAACCGAAAGGTACCGAGAAAA‑TTTCGGTTATATACAGGCGCGTACTGCGAAGTTCATTGAAGG‑GC‑CGGGAATTCgggg > 2:370778/1‑239 (MQ=255) acgacgacCGCCGAAGCGAGCATTGTTTTTGGCTTTGCGCGTTCTTATTTTATGGATTATGCGCCGCTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCCGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGCGACTA‑TCTCGTTTATCTACAGGGCTGTAATGCGCAGTTCATTTAAGC‑GC‑CGGGGATTccctg > 2:806559/1‑235 (MQ=255) ccgcccggcgAAGCGGGCATTGTTTTTGGGTTTGCCGGTTCTTATTTTATGGTTTATGCGCCGGTGCCCGCAGCGCTGGTCGAGTGGCTACGGGAAATTCTGCCAGGTAAAACCACCGCTGAATTGTATATGGCTATCGGCTGCCAGAAGCACGCCAAAACCGAAAGCTACCGCGAATA‑TCTCGTTTATCTACAGGGCTGTAATGAGCAGTTCATTGAAGT‑GC‑CGGGTATTCGTGGAAt < 2:848872/235‑1 (MQ=255) 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Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |