| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 2,183,934 | C→T | 10.6% | E195K (GAA→AAA) | thiD ← | hydroxy‑methylpyrimidine kinase and hydroxy‑phosphomethylpyrimidine kinase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 2,183,934 | 0 | C | T | 10.6% | 187.4 / 11.4 | 66 | E195K (GAA→AAA) | thiD | hydroxy‑methylpyrimidine kinase and hydroxy‑phosphomethylpyrimidine kinase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (32/27); new base T (5/2); total (37/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.53e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.38e-01 | |||||||||||
GCCGATGAAAGCCAGCTTTTTGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCGTGTGGCGCGTCGAG > NC_000913/2183789‑2184078 | gCCGATGAAAGCCAGCTTTTTGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCAcc > 2:645213/1‑149 (MQ=255) gATGAAAGCCAGCTTTTTGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGGGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTc > 2:302757/1‑149 (MQ=255) aGCTTTTTGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGATAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAAc < 2:231970/149‑1 (MQ=255) ttttGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTTACCCGCGAGGGTGAACaacg < 3:496527/149‑4 (MQ=255) cctcctGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTAGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTcc > 4:576162/1‑149 (MQ=255) ctcctGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCg < 3:700561/149‑1 (MQ=255) tcctGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCgg > 2:62814/1‑149 (MQ=255) ctGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGTTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGc < 4:233613/149‑1 (MQ=255) ctGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGc > 2:419956/1‑149 (MQ=255) tGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCt > 1:446219/1‑149 (MQ=255) gTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCtt > 3:508068/1‑149 (MQ=255) tACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTa > 1:286390/1‑130 (MQ=255) tACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTa < 2:286390/130‑1 (MQ=255) tACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCttt > 3:322066/1‑149 (MQ=255) aCGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTg < 4:22450/149‑1 (MQ=255) gtgtCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCtc < 2:28114/149‑1 (MQ=255) tgtCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTTCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCtca < 3:207318/149‑1 (MQ=255) aGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGGAGTGCAGCCAGCGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGAGTTTTTGGTCGTAATGCGCGCTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCACGCGGGAAAAGAGCCAGTCCGGGCTTTGCTcatcat > 4:635493/1‑149 (MQ=255) cccAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATcc > 4:149680/1‑149 (MQ=255) cccAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATcc > 2:169960/1‑149 (MQ=255) 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(MQ=255) tGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGaccacc > 3:20954/1‑149 (MQ=255) tGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGaccacc < 1:123097/149‑1 (MQ=255) gggCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGACAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCAt > 2:519489/1‑149 (MQ=255) ggCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCAtt > 1:341871/1‑149 (MQ=255) cGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAg < 3:551100/149‑1 (MQ=255) cGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAg < 4:365569/149‑1 (MQ=255) cGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAg < 2:495518/149‑1 (MQ=255) gTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACt < 1:372751/149‑1 (MQ=255) cAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCcac < 1:169960/149‑1 (MQ=255) gcAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCAt > 1:510480/1‑149 (MQ=255) agTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCaa < 1:645213/149‑1 (MQ=255) agTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGACAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCaa < 1:519489/149‑1 (MQ=255) aaCCAGTTCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGAt > 2:420948/1‑149 (MQ=255) aaCCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGAt > 4:415243/1‑149 (MQ=255) aaCCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGAt > 4:61157/1‑149 (MQ=255) aGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGcc < 2:713390/149‑1 (MQ=255) gTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGccc > 4:593913/1‑149 (MQ=255) gTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCGCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGccc < 4:163720/149‑1 (MQ=255) tGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCt < 2:446219/149‑1 (MQ=255) tGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCt < 4:139565/149‑1 (MQ=255) gCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAGCAGCGATCGCCCtt < 1:580634/149‑1 (MQ=255) gTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTg > 2:285811/1‑149 (MQ=255) tCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTGCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGt > 2:546568/1‑149 (MQ=255) tCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGt > 2:262085/1‑149 (MQ=255) aTAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCGAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTc > 1:500057/1‑149 (MQ=255) tAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCg < 3:186332/149‑1 (MQ=255) tgcggtAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCgt < 4:161811/149‑1 (MQ=255) cggtAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCgtgt < 1:302757/149‑1 (MQ=255) cggtAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCgtgt < 2:556229/149‑1 (MQ=255) gtAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCGTGTgg < 3:438245/149‑1 (MQ=255) tAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCa > 1:389497/1‑78 (MQ=255) 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tgttTACCCGCGAGGGTGAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATc > 3:175224/1‑100 (MQ=255) tgttTACCCGCGAGGGTGAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCGTGTGGCGCGTCGAg > 4:328015/1‑149 (MQ=255) tgttTACCCGCGAGGGTGAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCGTGTGGCGCGTCGAg > 1:440767/1‑149 (MQ=255) | GCCGATGAAAGCCAGCTTTTTGCCTCCTGTACGGTGTCAGCCCAGTTTGTATGGCGCGGGCGTAGTGCAGCCAACGCCGCAGAGAGTGTACAACCAGTGCCGTGGGTGTTTTTGGTCATAATGCGCGGTGCGGTAAACCGTTGTTCACCCTCGCGGGTAAACAGCCAGTCCGGGCTTTGCTCATCATCCAGATGACCACCTTTCATTAGCACTGCGCCACAGCCCATCGCCAACAGCGATCGCCCTTGTTCCAGCATTTCCTGTTCGGTGCGCGCGTGTGGCGCGTCGAG > NC_000913/2183789‑2184078 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 16 ≤ ATCG/ATCG < 31 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 40 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |