Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913 | 2,892,551 | C→G | 6.4% | T113S (ACC→AGC) ‡ | queD → | 6‑pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase (PTPS) |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913 | 2,892,551 | 0 | C | G | 6.4% | 213.7 / 5.0 | 62 | T113S (ACC→AGC) ‡ | queD | 6‑pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase (PTPS) |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (27/31); new base G (2/2); total (29/33) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.91e-01 |
CCTACGAGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAGACGACTGCGACATTATTATTATTGGT > NC_000913/2892407‑2892689 | ccTACGAGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCa > 2:149563/1‑149 (MQ=255) cTACGAGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAg > 2:175115/1‑149 (MQ=255) tACGAGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAgg > 3:434023/1‑149 (MQ=255) aGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGt < 1:149563/149‑1 (MQ=255) gcgcCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGta < 3:566155/149‑1 (MQ=255) cgcCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGtat < 3:516575/149‑1 (MQ=255) cTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGtt < 1:121327/142‑1 (MQ=255) cTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGtt > 2:121327/1‑142 (MQ=255) cTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGtatcta > 2:98795/1‑149 (MQ=255) tCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGtatctat > 4:309359/1‑149 (MQ=255) aTTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGaa > 1:478233/1‑149 (MQ=255) ttATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAAt < 3:272618/149‑1 (MQ=255) tcAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCGGTGCAGGtttcttt < 1:69993/131‑6 (MQ=255) tcAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCGGTGCAGGtttcttt > 2:69993/1‑126 (MQ=255) tcAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATaa < 4:62014/149‑1 (MQ=255) tcAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATaa > 2:121116/1‑149 (MQ=255) aaTGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAaga > 4:205502/1‑149 (MQ=255) tGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAgt > 2:398264/1‑149 (MQ=255) tatTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGTGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAgtgtg < 2:160388/149‑1 (MQ=255) ggTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTcggcgg > 4:460165/1‑149 (MQ=255) gAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAgtgt < 2:114512/135‑1 (MQ=255) gAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAgtgt > 1:114512/1‑135 (MQ=255) gAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAAtt > 4:165174/1‑149 (MQ=255) gAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAAtt > 4:509595/1‑149 (MQ=255) aaaCCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGta > 2:8687/1‑107 (MQ=255) aaaCCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGta < 1:8687/107‑1 (MQ=255) aaCCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTcc < 2:478233/149‑1 (MQ=255) aaCCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTcc < 2:27090/149‑1 (MQ=255) cccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCt > 4:578451/1‑149 (MQ=255) cccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCt < 4:465101/149‑1 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCGGTGCAGGtttc < 1:122516/102‑3 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCGGTGCAGGtttc > 2:122516/1‑100 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCtt < 1:435490/149‑1 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCtt > 1:328626/1‑149 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCtt < 3:509595/149‑1 (MQ=255) ccAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCtt > 3:39191/1‑149 (MQ=255) aaCCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTaa > 1:15813/1‑149 (MQ=255) 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gggATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTg < 4:434023/149‑1 (MQ=255) gATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGa > 4:222141/1‑149 (MQ=255) aTCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAgg > 3:423470/1‑133 (MQ=255) aTCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAgg < 4:423470/133‑1 (MQ=255) tCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGata > 3:149155/1‑149 (MQ=255) ttAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTgg < 2:554252/149‑1 (MQ=255) tAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTggg < 2:15813/149‑1 (MQ=255) cccGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCAt > 3:297115/1‑149 (MQ=255) cccGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCAt > 4:358284/1‑149 (MQ=255) gTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGGAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGAc < 1:175115/149‑1 (MQ=255) gtgCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATg < 1:98795/149‑1 (MQ=255) tgCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTACTGGATATCTGGGGCATGACATgg < 2:144506/149‑1 (MQ=255) ccGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGaa < 3:165174/149‑1 (MQ=255) ccGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGaa < 2:235905/149‑1 (MQ=255) gTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAgacga < 3:358284/149‑1 (MQ=255) ttAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTgggg > 2:75444/1‑131 (MQ=255) ttAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTgggg < 1:75444/131‑1 (MQ=255) tAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAGACGACTGCGACattattatta < 4:277891/149‑1 (MQ=255) tAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAGACGACTGCGACattattatta > 1:83645/1‑149 (MQ=255) gAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAGACGACTGCGACATTATTATTATTGGt > 3:94548/1‑149 (MQ=255) | CCTACGAGCGCCTCGATCACCATTATCTCAATGATATTCCAGGTCTGGAAAACCCAACCAGCGAGGTTTTAGCAAAATGGATTTGGGATCAGGTTAAACCCGTTGTGCCGCTGTTAAGTGCGGTGATGGTAAAAGAAACCTGCACCGCAGGTTGTATCTATCGCGGCGAATGATAAGAGTGTGTCGGCGGTCAATTTCCCTTAAGTAACGCTATGTTAGGGTGTTGTGTTCTGGATATCTGGGGCATGACATGGAAGACGACTGCGACATTATTATTATTGGT > NC_000913/2892407‑2892689 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 40 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |