| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,569,442 | C→T | 6.4% | E626E (GAG→GAA) | glgX ← | glycogen debranching enzyme |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,569,442 | 0 | C | T | 6.4% | 466.4 / 15.5 | 141 | E626E (GAG→GAA) | glgX | glycogen debranching enzyme |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (66/66); new base T (5/4); total (71/70) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.08e-01 | |||||||||||
Only 100 of 143 total aligned reads displayed.
TTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAG > NC_000913/3569298‑3569582 | ctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagcag < 2:283363/137‑1 (MQ=255) ctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagcag < 2:487621/137‑1 (MQ=255) ctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagcag > 1:487621/1‑137 (MQ=255) ctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagcag > 1:283363/1‑137 (MQ=255) aTGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTc > 4:198775/1‑148 (MQ=255) cTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTATCt > 4:116176/1‑143 (MQ=255) cTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCt < 3:116176/143‑1 (MQ=255) ccTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGt > 4:1034377/1‑144 (MQ=255) ccTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCg > 1:14741/1‑148 (MQ=255) cTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt < 1:827022/148‑1 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg < 2:656774/128‑1 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg > 1:656774/1‑128 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTa > 1:730150/1‑148 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGGGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAACCGTGGCGTTa > 4:975977/1‑148 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACaa > 1:89151/1‑117 (MQ=255) catcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGa < 3:198775/148‑1 (MQ=255) tctcTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagc < 2:808234/102‑1 (MQ=255) tctcTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtct < 1:149209/116‑1 (MQ=255) tctcTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtct < 1:455788/116‑1 (MQ=255) tctcTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTaa < 4:1134788/140‑1 (MQ=255) tctcTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAGCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATc > 4:504201/1‑148 (MQ=255) ctctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTc > 3:995303/1‑125 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTc < 3:1005539/93‑1 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCg > 4:567331/1‑142 (MQ=255) ctGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCg < 3:567331/142‑1 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTGATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTa < 4:987666/133‑1 (MQ=255) gAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTa > 3:987666/1‑133 (MQ=255) aaCACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGc > 2:379622/1‑148 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccc > 3:946070/1‑90 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccc < 4:946070/90‑1 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccc < 4:786415/90‑1 (MQ=255) cacacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGa < 2:14741/148‑1 (MQ=255) cacacacaATCCGCGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccc > 3:786415/1‑90 (MQ=255) acacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTa < 2:425822/129‑1 (MQ=255) acacacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTa > 1:425822/1‑129 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTTGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa > 2:602976/1‑114 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa > 2:831398/1‑114 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa < 3:475362/114‑1 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa > 4:475362/1‑114 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAtt > 1:1119811/1‑129 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCaaaaa < 2:632760/139‑1 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCaaaaa > 1:632760/1‑139 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCaaa < 1:1117253/137‑1 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCaaa > 2:1117253/1‑137 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCGTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCgag > 3:946449/1‑148 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcc > 1:1023577/1‑82 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACaa > 3:374323/1‑98 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg < 1:628530/104‑1 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg > 2:628530/1‑104 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt > 4:690612/1‑122 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGAt > 3:71057/1‑143 (MQ=255) caATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGAt < 4:71057/143‑1 (MQ=255) aaTCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCgaga < 1:379622/148‑1 (MQ=255) cAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTg < 2:183698/148‑1 (MQ=255) ggTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAt > 1:926011/1‑113 (MQ=255) ggTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAt < 2:926011/113‑1 (MQ=255) cccTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtctc < 3:240925/86‑1 (MQ=255) cccTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtctc > 4:240925/1‑86 (MQ=255) cccTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCg < 4:57862/114‑1 (MQ=255) cccTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCg > 3:57862/1‑114 (MQ=255) cTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAGCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGt < 3:504201/148‑1 (MQ=255) cGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCg > 2:487212/1‑100 (MQ=255) cACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg > 4:641792/1‑68 (MQ=255) cACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTg < 3:641792/68‑1 (MQ=255) aCTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa < 3:887564/75‑1 (MQ=255) aCTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCa > 4:887564/1‑75 (MQ=255) aCTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAt < 1:500687/89‑1 (MQ=255) 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TTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAG > NC_000913/3569298‑3569582 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 35 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG < 40 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |