| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | minE | 2,409,214 | A→T | 35.8% | T144S (ACC→TCC) | hemD → | uroporphyrinogen III synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | minE | 2,409,214 | 0 | A | T | 35.8% | 55.2 / 53.0 | 67 | T144S (ACC→TCC) | hemD | uroporphyrinogen III synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (22/21); new base T (3/21); total (25/42) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.72e-03 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.44e-01 | |||||||||||
GGCAAACGTGCGCTGATATTACGTGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAT > minE/2409160‑2409276 | ggCAAACGTGCGCTGATATTACGTGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGgcgcgc > 1:2069808/1‑69 (MQ=255) tGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTtgtg < 1:1019147/68‑1 (MQ=255) tGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTtgtg < 1:2655441/68‑1 (MQ=255) tGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTtgtg < 1:1448608/68‑1 (MQ=255) tGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTtgtg < 1:2060078/68‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGgcgcg > 1:2215131/1‑38 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACttttt > 1:1455644/1‑58 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt < 1:1071136/66‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:54567/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:523525/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:505789/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:261174/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:2216506/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt < 1:2191335/66‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt < 1:1927827/66‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt > 1:1663726/1‑66 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt < 1:1574918/66‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:1763320/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:16352/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:616175/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:109944/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:2708501/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:2661165/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTa > 1:1472216/1‑68 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTAt < 1:2771391/69‑1 (MQ=255) ggtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTAt < 1:994121/69‑1 (MQ=255) gtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGt < 1:2865918/65‑1 (MQ=255) gtggtCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTAt < 1:2884791/68‑1 (MQ=255) cGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGa < 1:2406325/69‑1 (MQ=255) cGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGa < 1:1553333/69‑1 (MQ=255) cGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGa > 1:2650615/1‑69 (MQ=255) cGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGa < 1:1562007/69‑1 (MQ=255) cGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGa > 1:537642/1‑69 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATTTTATCAAc < 1:2007032/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:212339/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:420155/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:3393090/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:3381530/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:3310564/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:478694/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:3093876/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:1356224/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:1080865/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:1626307/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:557048/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:1932252/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:2685169/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:2668315/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:1370355/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:852050/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:2487293/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:2301373/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:2218733/63‑1 (MQ=255) aGCTAATTGGGGATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTCTGAATGTTATCAAc < 1:3047898/63‑1 (MQ=255) ggggATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCa > 1:2963527/1‑68 (MQ=255) ggggATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:3405565/1‑69 (MQ=255) ggggATTCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:2988880/1‑69 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAAc < 1:761724/55‑1 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:317100/1‑69 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:1523947/1‑69 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt < 1:531136/69‑1 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt < 1:2792813/69‑1 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt < 1:667140/69‑1 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:256662/1‑69 (MQ=255) ggggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt > 1:915124/1‑69 (MQ=255) ggggATACACTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt < 1:2707695/69‑1 (MQ=255) gggATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAt < 1:1670378/68‑1 (MQ=255) aCCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAAttt < 1:2691365/42‑3 (MQ=255) | GGCAAACGTGCGCTGATATTACGTGGCAATGGTGGTCGTGAGCTAATTGGGGATACCCTGACGGCGCGCGGTGCTGAGGTCACTTTTTGTGAATGTTATCAACGATGCGCAATCCAT > minE/2409160‑2409276 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |