| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | minE | 2,642,043 | C→T | 58.2% | P560S (CCG→TCG) | ggt → | gamma‑glutamyltranspeptidase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | minE | 2,642,043 | 0 | C | T | 58.2% | 19.9 / 48.9 | 67 | P560S (CCG→TCG) | ggt | gamma‑glutamyltranspeptidase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (19/9); new base T (29/10); total (48/19) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.93e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 4.37e-01 | |||||||||||
GAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCGGGG > minE/2641977‑2642102 | gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:2559400/1‑69 (MQ=255)gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:2410770/1‑69 (MQ=255)gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:1208514/1‑69 (MQ=255)gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:2650433/1‑69 (MQ=255)gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:2964487/1‑69 (MQ=255)gAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGATTGGGCCg > 1:1905693/1‑69 (MQ=255) aaGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTg < 1:1414058/69‑1 (MQ=255) aaGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTg < 1:3360148/69‑1 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGTGTCGGATGGTGa > 1:1942167/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:1808599/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:281193/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:2072458/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:316081/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:3235241/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:376881/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:1646940/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:1439919/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:936181/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:1338811/1‑69 (MQ=255) aGGTCAGAAAGTGGCGCTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGa > 1:1259824/1‑69 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:970480/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:938635/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2734872/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2905366/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2913809/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2920714/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:845707/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:827306/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:3103206/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:680447/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:639045/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2534023/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:240136/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:1923160/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:1298445/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:2070673/1‑55 (MQ=255) gcTGAATGAGGCGATGGGCAGCACGCAAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAg > 1:1367870/1‑55 (MQ=255) ggCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTg > 1:2519690/1‑69 (MQ=255) ggCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTg > 1:1191284/1‑69 (MQ=255) ggCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTg > 1:2863551/1‑69 (MQ=255) ggCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTg > 1:1283925/1‑69 (MQ=255) ggCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTg > 1:2023896/1‑69 (MQ=255) tACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGgatga > 1:616323/1‑69 (MQ=255) cgcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGT‑GATGAttt < 1:2763443/67‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:1024403/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:589609/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:1478029/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:1968420/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:725240/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:2856636/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:2390944/68‑1 (MQ=255) gcaAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTAAGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:369707/68‑1 (MQ=255) caAAGCATTATGGTTGGGTCGGATGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACTCGCGCTTGGTGGATGAttt < 1:1248063/68‑1 (MQ=255) caAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:3342268/68‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGGATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACggggggt > 1:2174843/1‑68 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:1444547/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:1084877/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:3145200/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:3143956/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:2880348/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGAttt < 1:2430339/59‑1 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:1708927/1‑69 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:663346/1‑69 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:3041266/1‑69 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:2194005/1‑69 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:2301417/1‑69 (MQ=255) aTGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCgggg > 1:2366551/1‑69 (MQ=255) | GAAGCAAAAGGTCAGAAAGTGGCGCTGAAAGAGGCGATGGGCAGTACACAAAGCATTATGGTTGGGCCGGACGGTGAGTTGTACGGCGCATCCGACCCGCGCTCGGTGGATGATTTAACGGCGGGG > minE/2641977‑2642102 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |