| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 2,919,294 | A→G | 18.3% | H134H (CAT→CAC) | argI ← | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 2,919,294 | 0 | A | G | 18.3% | 195.0 / 35.7 | 93 | H134H (CAT→CAC) | argI | ornithine carbamoyltransferase 1 |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (43/33); new base G (9/8); total (52/41) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.94e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.26e-01 | |||||||||||
ATTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATGGAACTCATTGGTCAGGCCATTCCATACCGGCACGCTAGCGTATTCCGCCAGTGTTTCGACAATCTCCT > Exported/2919226‑2919364 | aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt > 1:2937142/1‑70 (MQ=255)aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt > 1:1165251/1‑70 (MQ=255)aTTTCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGAt < 1:3775002/70‑1 (MQ=255) tttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATg > 1:1521858/1‑70 (MQ=255) ttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATgg < 1:98710/70‑1 (MQ=255) ttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATgg > 1:2694170/1‑70 (MQ=255) ttCGTTGAACGCTTTGCCGGGCAAATGCTCCTGCATGGTGAGAAGATCCGCCAGCAGCTGCGTGGGATgg > 1:4612318/1‑70 (MQ=255) tCGTTAAACGCCTTGCCCGGCAGGTGCTCCTGCATGGTCATCAGGTCCGCCAGCAGCTGGGTCGGGTGGaa > 1:4193708/1‑71 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |