| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 775,475 | C→T | 18.6% | H366H (CAC→CAT) | icd → | isocitrate dehydrogenase, specific for NADP+ |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 775,475 | 0 | C | T | 18.6% | 124.2 / 20.1 | 59 | H366H (CAC→CAT) | icd | isocitrate dehydrogenase, specific for NADP+ |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (23/25); new base T (4/7); total (27/32) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.26e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.92e-01 | |||||||||||
AAATATGCCGGTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGTTGGACCGAAGCGGCTGACTTAATTGTTAAAGGTATGGAAGGCGCAATCAACGCGAAAACCGTAA > Exported/775407‑775545 | aaaTATGCCGGTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACAt < 1:1721837/71‑1 (MQ=255) atGCCGGTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGt > 1:370590/1‑71 (MQ=255) tGCCGGTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGtt < 1:5156066/71‑1 (MQ=255) tGCCGGTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGt < 1:2096997/70‑1 (MQ=255) ggTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGTTGGAc < 1:30519/71‑1 (MQ=255) ggTCAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGTTGGAc < 1:1446073/71‑1 (MQ=255) cAGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGTTGGACCg > 1:3467118/1‑70 (MQ=255) aGGACAAAGTAAATCCTGGCTCTATTATTCTCTCCGCTGAGATGATGCTGCGCCACATGGGTTGGACCGaa < 1:3406730/71‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |