| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 108,314 | A→C | 6.8% | E186D (GAA→GAC) | aceE → | pyruvate dehydrogenase, decarboxylase component E1, thiamin‑binding |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 108,314 | 0 | A | C | 6.8% | 194.5 / 8.3 | 74 | E186D (GAA→GAC) | aceE | pyruvate dehydrogenase, decarboxylase component E1, thiamin‑binding |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (38/30); new base C (2/3); total (40/34) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.53e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.11e-01 | |||||||||||
GGATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAATTCTGGCAGTTCCCGACCGTATCTATGGGTCTGGGTCCGATTGGTGCTATTTACCAGGCTAAATTCCTG > Exported/108245‑108383 | ggATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAt > 1:4479318/1‑71 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAtt < 1:5081467/71‑1 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAtt < 1:2364702/71‑1 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAt < 1:2058886/70‑1 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAt < 1:1249502/70‑1 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAt < 1:3102709/70‑1 (MQ=255) gATAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAAt < 1:1688861/70‑1 (MQ=255) aTAACTTCCGTCAGGAAGTTCACGGCAATGGCCTCTCTTCCTATCCGCACCCGAAACTGATGCCGGAATTc > 1:4948167/1‑71 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |