Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | Exported | 126,351 | G→A | 6.1% | E61K (GAA→AAA) | hpt → | hypoxanthine phosphoribosyltransferase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | Exported | 126,351 | 0 | G | A | 6.1% | 266.4 / 4.8 | 82 | E61K (GAA→AAA) | hpt | hypoxanthine phosphoribosyltransferase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (41/36); new base A (3/2); total (44/38) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
CTGGTGGGTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGAAAATCCTC > Exported/126282‑126419 | cTGGTGGGTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATg < 1:2132096/70‑1 (MQ=255) cTGGTGGGTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGa < 1:912421/71‑1 (MQ=255) tggGTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTc < 1:1129488/71‑1 (MQ=255) ggTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCg < 1:2358855/70‑1 (MQ=255) gTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGAc < 1:1908948/71‑1 (MQ=255) tCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACt < 1:406225/71‑1 (MQ=255) tgctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGt > 1:1568014/1‑64 (MQ=255) tgctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACtt > 1:1207537/1‑70 (MQ=255) tgctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATAAAGTCGACtt > 1:3032606/1‑70 (MQ=255) tgctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATAAAGTCGACtt > 1:734753/1‑70 (MQ=255) tgctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATAAAGTAGACt > 1:2062428/1‑69 (MQ=255) ctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCTGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa < 1:3640048/70‑1 (MQ=255) ctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa < 1:3556910/70‑1 (MQ=255) ctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTAt < 1:2290201/71‑1 (MQ=255) ctgcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATAAAGTCGACTTCAt < 1:2273945/71‑1 (MQ=255) gcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATg > 1:2960046/1‑70 (MQ=255) gcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGa > 1:2924889/1‑71 (MQ=255) gcGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGa > 1:1392992/1‑71 (MQ=255) cGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGa < 1:3691849/70‑1 (MQ=255) cGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATAAAGTCGACTTCATg < 1:3166706/69‑1 (MQ=255) tGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCg > 1:588734/1‑71 (MQ=255) tGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCg < 1:282587/71‑1 (MQ=255) gCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGcc > 1:1546576/1‑71 (MQ=255) gCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGcc > 1:1306092/1‑71 (MQ=255) cTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCt > 1:3654664/1‑71 (MQ=255) cTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCt > 1:1468717/1‑71 (MQ=255) aTTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTc > 1:3283571/1‑69 (MQ=255) aTTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTc < 1:882752/69‑1 (MQ=255) aTTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTc > 1:1539857/1‑69 (MQ=255) ttatgtttatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGa > 1:569510/1‑52 (MQ=255) ttatgtttatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACtt < 1:2811769/55‑1 (MQ=255) tgtttatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTAc > 1:1112265/1‑71 (MQ=255) tgtttatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTAc > 1:3519922/1‑71 (MQ=255) tgtttatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTAc > 1:3562658/1‑71 (MQ=255) tgtttatgGAGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCCCCTCCAGCTa > 1:2090834/1‑70 (MQ=255) tatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACgg > 1:3727678/1‑69 (MQ=255) tatgGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGt < 1:3675182/70‑1 (MQ=255) ggCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGaa > 1:2376022/1‑37 (MQ=255) ggCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGaa > 1:940043/1‑37 (MQ=255) gCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGGCGACTTTATGa < 1:1233985/49‑1 (MQ=255) ggcccTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCa > 1:3164981/4‑71 (MQ=255) aCCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa < 1:2276496/42‑1 (MQ=255) aCCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa < 1:1213074/42‑1 (MQ=255) aCCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa < 1:2917159/42‑1 (MQ=255) ccTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGt < 1:782353/71‑1 (MQ=255) ccTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGt < 1:769101/71‑1 (MQ=255) ccTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGt < 1:3256147/71‑1 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACtt < 1:1123462/38‑1 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATg > 1:2970737/1‑42 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc < 1:3416246/71‑1 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc > 1:644002/1‑71 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc > 1:1873872/1‑71 (MQ=255) cTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc < 1:3733596/71‑1 (MQ=255) gtgCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTcca > 1:3419295/1‑71 (MQ=255) ccGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa > 1:1624990/1‑35 (MQ=255) ccGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTa > 1:1785354/1‑35 (MQ=255) tGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTAc < 1:2146423/49‑1 (MQ=255) tGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGt < 1:650067/52‑1 (MQ=255) tGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCa < 1:3471929/59‑1 (MQ=255) tGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCAccc < 1:3335508/71‑1 (MQ=255) tGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCAccc > 1:693620/1‑71 (MQ=255) gAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGt < 1:222298/51‑1 (MQ=255) aaGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGt > 1:400387/1‑71 (MQ=255) aGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTg < 1:1720468/71‑1 (MQ=255) aGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTg < 1:1778513/71‑1 (MQ=255) aGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTg < 1:1845907/71‑1 (MQ=255) tCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCAccc > 1:3093734/1‑65 (MQ=255) tCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGAtg > 1:3523453/1‑71 (MQ=255) cAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGt > 1:698322/1‑45 (MQ=255) cAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc > 1:3598215/1‑56 (MQ=255) cAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTc > 1:1863477/1‑56 (MQ=255) aGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGAtgt > 1:3511998/1‑70 (MQ=255) tATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGAtg < 1:1208550/66‑1 (MQ=255) tATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGaa > 1:2820175/1‑70 (MQ=255) atgtcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGaaaa > 1:1598328/4‑71 (MQ=255) tctcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTa < 1:514958/40‑1 (MQ=255) tctcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTa < 1:2813261/40‑1 (MQ=255) tctcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGaaaa < 1:3409885/70‑1 (MQ=255) ctcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGAtg > 1:2959933/1‑63 (MQ=255) ctcATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGAtg > 1:77558/1‑63 (MQ=255) aTGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGAAAATCCt > 1:50440/1‑70 (MQ=255) aTGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGAAAATCCt < 1:2515928/70‑1 (MQ=255) tGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGAAAATCCTc > 1:3300881/1‑70 (MQ=255) | CTGGTGGGTCTGCTGCGTGGCTCATTTATGTTTATGGCGGACCTGTGCCGTGAAGTTCAGGTATCTCATGAAGTCGACTTTATGACCGCCTCCAGCTACGGTAGCGGCATGTCCACCACCCGTGATGTGAAAATCCTC > Exported/126282‑126419 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |