| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 1,746,320 | G→A | 5.7% | E247K (GAA→AAA) | srmB → | ATP‑dependent RNA helicase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 1,746,320 | 0 | G | A | 5.7% | 233.5 / 3.8 | 70 | E247K (GAA→AAA) | srmB | ATP‑dependent RNA helicase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (42/24); new base A (2/2); total (44/26) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.24e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.85e-01 | |||||||||||
AGTGGTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGCGACCCGCTCAATTGTGTTTGTGCGTAAGCGTGAGCGTGTGCATGAGCTGGCAAACTGGCTGCGCG > Exported/1746252‑1746389 | aGTGGTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCgg > 1:5067751/1‑69 (MQ=255) tGGTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGc < 1:930154/71‑1 (MQ=255) tGGTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGc < 1:5808830/71‑1 (MQ=255) tGGTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGc < 1:5751277/71‑1 (MQ=255) gTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGCg < 1:2455692/70‑1 (MQ=255) gTATTACCGCGCCGATGATCTTGAGAATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGGAAGCg < 1:1816535/70‑1 (MQ=255) tACCGCGCCGATTATCTTGAGCATAAAACCGCGTTTCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGAAAGCg < 1:3756596/66‑1 (MQ=255) tACCGCGCCGATGATCTTGAGCATAAAACCGCGTTGCTGGTGCATCTGTTAAAACAGCCGAAAGCg < 1:3208849/66‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |