| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 1,824,385 | G→T | 6.5% | D291Y (GAC→TAC) H185N (CAT→AAT) |
cho → ves ← |
endonuclease of nucleotide excision repair cold‑ and stress‑inducible protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 1,824,385 | 0 | G | T | 6.5% | 212.0 / 2.2 | 62 | D291Y (GAC→TAC) H185N (CAT→AAT) | cho ves | endonuclease of nucleotide excision repair cold‑ and stress‑inducible protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (12/46); new base T (2/2); total (14/48) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.17e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.97e-01 | |||||||||||
GGCGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCACGCCCCGT > NC_000913/1824252‑1824519 | ggCGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATTACCAGc > 2:1452887/1‑140 (MQ=255)ggCGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATTACCAGc > 2:1453824/1‑140 (MQ=255) cGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGa < 1:133102/140‑1 (MQ=255) cGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGa < 1:144664/140‑1 (MQ=255) cGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGa < 1:144471/140‑1 (MQ=255) cGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGa < 1:144454/140‑1 (MQ=255) gTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACCACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGc < 1:1478960/140‑1 (MQ=255) cGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGa < 2:1122134/140‑1 (MQ=255) tcgacgaagCGCCACCCTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCCCGACCGTAATAACATTCTTAGTAAGCCGCCGCTTTCCGGTCACTCTGACATTACAGAACGTGACCCGGCGAATGCCCAGCGAGCCAGTTGAtta < 2:255663/135‑2 (MQ=255) gaagaaGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAACGAGCCAGTTGATTTCa < 1:540627/140‑1 (MQ=255) agCGACAACGTTTATTCTGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTATGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGTACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGTGCCAGTTGATTTCACTGaa < 1:688673/140‑1 (MQ=255) agCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGaa < 2:1347643/140‑1 (MQ=255) agCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGaa < 2:1352831/140‑1 (MQ=255) agCGACAACGATAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGaa < 1:2278/140‑1 (MQ=255) cGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGaaca < 1:1477511/140‑1 (MQ=255) cGACAACGAAAAATCGCACACCCGCCGGGAATGAACACCACGCATATAAAATTCAAACAAAGCCGCAGCATTCCGCTAACAAAGAAAAAACTGAACTACATCCCGCGAATGACCAGCGAGCCACATGATTACACAGaaca < 2:14535/140‑1 (MQ=255) aCGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTTATTTCACTGAACAACAGt < 2:1585493/140‑1 (MQ=255) aCGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTTATTTCACTGAACAACAGt < 2:1430808/140‑1 (MQ=255) aCGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTTATTTCACTGAACAACAGt < 2:1429863/140‑1 (MQ=255) aCGTTAATACGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATAAATTGTAACCCCCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACATGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTTATTTCACTGAACAACAGt < 2:1586758/140‑1 (MQ=255) cGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGATGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGtt < 2:570291/140‑1 (MQ=255) tCGGACACCCGCCGGGTATGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTCACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTg < 2:1648924/140‑1 (MQ=255) ggACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATACTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCg < 1:1481190/140‑1 (MQ=255) gACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCgg > 1:1675636/1‑140 (MQ=255) gACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCgg < 2:237029/140‑1 (MQ=255) gACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCgg < 1:1400844/140‑1 (MQ=255) gccgGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTaaa < 2:1220416/140‑1 (MQ=255) gTTTGATCACGCCGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCg < 2:581534/140‑1 (MQ=255) gTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTACGCCGCAGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCg < 2:716077/140‑1 (MQ=255) gTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTCACTATGACATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGACCAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCg < 2:1128180/140‑1 (MQ=255) gTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCg < 1:1236612/140‑1 (MQ=255) tGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGACCAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAg < 2:99323/140‑1 (MQ=255) tGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAg < 2:98159/140‑1 (MQ=255) tGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTCGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACACCAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAg < 1:668569/140‑1 (MQ=255) attaaaaTCTTTGTAAGCCGCTGCTTACCGGTAACTATCACATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCTGTTGATTTCACTGCACACCAGATTACCTTGCGGTTGATAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCAt < 2:802657/137‑1 (MQ=255) ataAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCTCTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCAt > 1:1519937/1‑140 (MQ=255) ataAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCAt < 2:1537733/140‑1 (MQ=255) aTTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATTCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAAc < 1:967031/140‑1 (MQ=255) tGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAc > 1:1418369/1‑140 (MQ=255) tGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAc > 1:289878/1‑140 (MQ=255) tGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAc > 1:290153/1‑140 (MQ=255) tGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGACGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAc > 1:290150/1‑140 (MQ=255) tGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTCAACTTTATACGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAATCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAc > 1:504810/1‑140 (MQ=255) gTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCAcg < 1:1249093/140‑1 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc < 1:807361/140‑1 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc < 1:1234369/140‑1 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc < 1:145718/140‑1 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc < 2:284837/140‑1 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc > 2:484390/1‑140 (MQ=255) gCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGcc < 1:1136822/140‑1 (MQ=255) tgctTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGt < 1:579614/140‑1 (MQ=255) cGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATTACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGt < 1:1453824/140‑1 (MQ=255) cGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATTACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGt < 1:1452887/140‑1 (MQ=255) aCTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCa > 1:319298/1‑140 (MQ=255) tGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAAttt > 2:11825/1‑140 (MQ=255) aTTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCg < 2:720412/140‑1 (MQ=255) aTTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCg < 2:720544/140‑1 (MQ=255) cTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAAAAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAATAGCCGCAGGGAGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGACGGTAGTGAGCAATTTATCGcaca > 2:1138742/1‑140 (MQ=255) gATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCAc > 2:483852/1‑140 (MQ=255) aTCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCACg < 2:1444689/140‑1 (MQ=255) aTCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCACg < 2:1444377/140‑1 (MQ=255) cGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCACGCCCCGt < 2:1612040/140‑1 (MQ=255) | GGCGGTTAATTCGCTGGAAGAAGCGACAACGTTAATTCGGACACCCGCCGGGTTTGATCACGACGGTTATAAAATTCTTTGTAAGCCGCTGCTTTCCGGTAACTATGAAATTACTGAACTTGATCCGGCGAATGACCAGCGAGCCAGTTGATTTCACTGAACAACAGTTTACCTTGCGGTTGTAAAAGCCGCAGGGTGTGCCTGCCATCGAACCAGCACGCGCCCTGGTCGGTAGTGAGCAATTTATCGCCCAGTTGCCACGCCCCGT > NC_000913/1824252‑1824519 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 11 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |