Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913 | 3,993,981 | C→A | 5.6% | D27Y (GAC→TAC) | cyaY ← | iron‑dependent inhibitor of iron‑sulfur cluster formation; frataxin; iron‑binding and oxidizing protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913 | 3,993,981 | 0 | C | A | 5.6% | 298.1 / 3.0 | 89 | D27Y (GAC→TAC) | cyaY | iron‑dependent inhibitor of iron‑sulfur cluster formation; frataxin; iron‑binding and oxidizing protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (25/59); new base A (2/3); total (27/62) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.37e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 |
GTCAAAATGGTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAA > NC_000913/3993844‑3994119 | gTCATAATGGTAGCCGCCATGATTGTTTGCCAGCCATACCTGGTGCTGCGGGTCCTGTCGGTTGTTATTGATTTTGCTGCCATGCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGTTTTCGCAGTCGATTTCGCTGTctc < 2:196335/140‑3 (MQ=255) gTCAAAATGGTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGc < 2:1418994/140‑1 (MQ=255) gTCAAAATGGTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGc > 1:608110/1‑140 (MQ=255) gTCAAAATGGTAGCCGCCATGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTAGc > 1:743478/1‑140 (MQ=255) gTCAAAATGGTAGCCGCCATGTTTGGTAGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTAGc > 1:290504/1‑140 (MQ=255) tGGTAGCCGCCGTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCa < 1:848580/140‑1 (MQ=255) tGGTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCa < 1:643494/140‑1 (MQ=255) ggTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAg < 1:1090964/140‑1 (MQ=255) ggTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTAAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAg < 2:153382/140‑1 (MQ=255) tGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCg < 1:261146/140‑1 (MQ=255) tGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCg < 1:242381/140‑1 (MQ=255) tGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCg < 1:1415208/140‑1 (MQ=255) tttGGTTGCCAGCCATTCCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCAATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCTATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGtt < 1:1682253/140‑1 (MQ=255) tttGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGtt > 2:1472747/1‑140 (MQ=255) tGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCaa > 2:1333371/1‑140 (MQ=255) tGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCaa < 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< 2:878523/140‑1 (MQ=255) ccTGTTGCAGCGGCTCCTGTAGGTTGATATTGATTTTGCTGCCTTTCTCAAAGGTTATGGTAAGTACGCCGCAGTTGATTTCGCATTCGATATCGCTGTCGGCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCag < 2:1413502/140‑1 (MQ=255) ccTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCTGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCag < 2:746612/140‑1 (MQ=255) cGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAg > 2:1319939/1‑140 (MQ=255) cGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAg > 2:1200005/1‑140 (MQ=255) cGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAg > 2:1199625/1‑140 (MQ=255) cGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAg > 1:990690/1‑140 (MQ=255) gCTCCTGGCGGTTGATAAGGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGGGTTGATCAGcc > 1:738641/1‑140 (MQ=255) ccTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAgg > 2:830542/1‑140 (MQ=255) cgtcGGTTGATAATGATTGTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGCTTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGACAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCg < 2:1325341/137‑1 (MQ=255) cGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATg > 2:1132354/1‑140 (MQ=255) tAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCa < 1:965285/140‑1 (MQ=255) tGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTg < 2:316945/140‑1 (MQ=255) ttGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGtt < 2:163936/140‑1 (MQ=255) tgctgcCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTc > 2:1625810/1‑140 (MQ=255) gctgcCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCa < 2:721612/140‑1 (MQ=255) gctgcCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCa < 1:1530101/140‑1 (MQ=255) gctgcCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCa < 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ttGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGtata > 1:213437/1‑140 (MQ=255) ttGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGtata > 2:284081/1‑140 (MQ=255) ttGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGtata > 1:486803/1‑140 (MQ=255) tCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCa < 1:502771/140‑1 (MQ=255) cGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCAt < 1:769321/140‑1 (MQ=255) cGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCAt < 1:1583302/140‑1 (MQ=255) cGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCAt < 1:1625810/140‑1 (MQ=255) tCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGt < 2:1019466/140‑1 (MQ=255) gATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCa < 1:1660686/140‑1 (MQ=255) cTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTc < 1:1460681/140‑1 (MQ=255) tGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGTTGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa < 2:470131/140‑1 (MQ=255) tGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa > 2:753392/1‑140 (MQ=255) tGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa > 1:1193346/1‑140 (MQ=255) tGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCAATGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGGTTCa > 1:981863/1‑140 (MQ=255) tGTCGCCAGCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa < 2:1527642/140‑1 (MQ=255) tCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTTATGGCGGCAGTATATCGGCATGGGGTCAGGGCTTCaaa > 1:1644200/1‑140 (MQ=255) tCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCaaa > 1:233869/1‑140 (MQ=255) | GTCAAAATGGTAGCCGCCCTGTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAA > NC_000913/3993844‑3994119 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 11 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |