| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 4,397,505 | G→A | 8.6% | E32K (GAA→AAA) | mutL → | methyl‑directed mismatch repair protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 4,397,505 | 0 | G | A | 8.6% | 304.6 / 13.9 | 93 | E32K (GAA→AAA) | mutL | methyl‑directed mismatch repair protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (46/39); new base A (4/4); total (50/43) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GTGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGCCACC > NC_000913/4397370‑4397642 | gTGACGACTCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGGCAAAGAACTAGTGGaaaa > 1:1165999/1‑140 (MQ=255) tGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAAc < 1:32607/140‑1 (MQ=255) tGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAAc > 2:1079136/1‑140 (MQ=255) tGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAAc < 1:1193726/140‑1 (MQ=255) tGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAAc < 1:911318/140‑1 (MQ=255) tttggggagcaatggcgatgagagaggaggattacaaaATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGAAAAACAGc > 1:417410‑M2/39‑140 (MQ=255) acgCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCt < 2:650413/140‑1 (MQ=255) acgCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCt < 2:472040/140‑1 (MQ=255) acgCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCt < 1:671271/140‑1 (MQ=255) acgCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCt < 2:118533/140‑1 (MQ=255) cAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGAt > 2:178637/1‑140 (MQ=255) aGATCGCTCGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGCTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATg > 2:1088229/1‑140 (MQ=255) aGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATg < 1:528226/140‑1 (MQ=255) gATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCTTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGc > 1:650091/1‑140 (MQ=255) cACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATACAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTTGAAAACAGCCTCGATGCAGGTg > 2:1103911/1‑140 (MQ=255) aCGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGACAACAGCCTCGATGCAGGTGc > 1:775635/1‑140 (MQ=255) aCGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGc > 1:775782/1‑140 (MQ=255) gCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGa < 1:1079136/140‑1 (MQ=255) tGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGTGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGAcg > 2:1111204/1‑140 (MQ=255) tGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGAcg < 2:1200057/140‑1 (MQ=255) tGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGACTTACCGCCACAACTGGCGACCCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGAcg < 2:373398/140‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) aGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGAGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGata > 1:1201089/1‑140 (MQ=255) gACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATAtt > 1:773339/1‑140 (MQ=255) aCGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTg < 1:225421/140‑1 (MQ=255) ttGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTTGCGAACCAGATTTCGGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGatat > 2:631825/1‑140 (MQ=255) ttGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGatat > 2:301032/1‑140 (MQ=255) gCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAAc > 2:1152241/1‑140 (MQ=255) ccAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAAcg > 1:500126/1‑140 (MQ=255) ccAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAAcg < 1:942689/140‑1 (MQ=255) ccAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAAcg > 2:402776/1‑140 (MQ=255) ttCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGt < 1:902505/140‑1 (MQ=255) ttCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGt > 2:906876/1‑140 (MQ=255) ttCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGt 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< 1:1192620/140‑1 (MQ=255) aCCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAAc > 1:89043/1‑140 (MQ=255) aCCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAAc > 2:222273/1‑140 (MQ=255) aCCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGAAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAAc > 2:95191/1‑140 (MQ=255) ccACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTTTCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTAt < 2:292838/140‑1 (MQ=255) aCTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGAAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCa < 1:137540/140‑1 (MQ=255) aCTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGAAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCa 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cGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGAAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGt < 2:86756/140‑1 (MQ=255) ccAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATa > 2:744037/1‑140 (MQ=255) ccAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATa > 1:124934/1‑140 (MQ=255) ccAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATa > 2:29651/1‑140 (MQ=255) ccAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTAGCCGCATTCGTGATa > 2:1066337/1‑140 (MQ=255) ccGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCAACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGc > 2:429066/1‑140 (MQ=255) 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> 1:1065056/1‑140 (MQ=255) tAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGcc < 1:947301/140‑1 (MQ=255) tAGTGAAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGcc < 2:572028/140‑1 (MQ=255) gTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGccac > 1:22786/1‑140 (MQ=255) gTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGccac > 1:1165902/1‑140 (MQ=255) gTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGccac > 1:508769/1‑140 (MQ=255) gTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGAGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGccac > 1:695593/1‑140 (MQ=255) tGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGccacc > 2:58401/1‑140 (MQ=255) | GTGACGACGCCAGATCGCACGCTGCCAAACTAAGGACGATTGATGCCAATTCAGGTCTTACCGCCACAACTGGCGAACCAGATTGCCGCAGGTGAGGTGGTCGAGCGACCTGCGTCGGTAGTCAAAGAACTAGTGGAAAACAGCCTCGATGCAGGTGCGACGCGTATCGATATTGATATCGAACGCGGTGGGGCGAAACTTATCCGCATTCGTGATAACGGCTGCGGTATCAAAAAAGATGAGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCGTCATGCCACC > NC_000913/4397370‑4397642 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 11 ≤ ATCG/ATCG < 25 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |