| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 388,681 | A→C | 6.3% | intergenic (+35/+72) | tauD → / ← hemB | taurine dioxygenase/porphobilinogen synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 388,681 | 0 | A | C | 6.3% | 291.3 / 10.9 | 96 | intergenic (+35/+72) | tauD/hemB | taurine dioxygenase/porphobilinogen synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (51/38); new base C (3/3); total (54/42) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.13e-01 | |||||||||||
GATTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATC > NC_000913/388532‑388828 | gATTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCTACCGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAGCCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGga > 2:263452/1‑150 (MQ=255) aTTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGgag < 2:454403/150‑1 (MQ=255) ttGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGagag < 1:206888/150‑1 (MQ=255) ttGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGagag > 2:252806/1‑150 (MQ=255) tGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCTCCCCAAGGGGGCGAgg < 1:1086112/150‑1 (MQ=255) gggATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAggg > 1:845898/1‑150 (MQ=255) tAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTAATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGCGACAGGGTTAg > 2:1476173/1‑150 (MQ=255) aaaCCGCGGGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAg < 2:1368422/149‑1 (MQ=255) aCCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAggg > 2:1088786/1‑150 (MQ=255) cgcgTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTg < 2:34785/150‑1 (MQ=255) gTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAgg < 2:811790/150‑1 (MQ=255) gACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAgggg > 2:619498/1‑150 (MQ=255) gACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGAATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGCGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGAAGAGAGGGTTAGGGTGAgggg > 2:710776/1‑150 (MQ=255) cccAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGc > 1:314204/1‑150 (MQ=255) cccAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGc > 1:1195375/1‑150 (MQ=255) ccAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCg < 1:1644305/150‑1 (MQ=255) aGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGtt < 1:590535/150‑1 (MQ=255) gCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTc > 1:257723/1‑150 (MQ=255) 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ccTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTaa > 1:1021001/1‑150 (MQ=255) ccTGCCACAGCGACGGATAAAGCATAGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTCGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTaa > 1:111353/1‑150 (MQ=255) cTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCTCCCCAAGGGGGCGAgggg > 1:343891/1‑109 (MQ=255) cTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCTCCCCAAGGGGGCGAgggg < 2:343891/110‑2 (MQ=255) cTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAAc > 2:83740/1‑150 (MQ=255) cacaGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTccc > 1:1469246/1‑150 (MQ=255) 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aTCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCa > 1:979287/1‑150 (MQ=255) tCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAg > 2:1222420/1‑150 (MQ=255) cTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa > 2:845147/1‑150 (MQ=255) cTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa > 1:708380/1‑150 (MQ=255) ttGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAt < 1:1614385/150‑1 (MQ=255) 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gTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAAt > 2:259297/1‑150 (MQ=255) tGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTGGCTGAAAATc < 2:729457/150‑1 (MQ=255) ggACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCa < 2:1021001/150‑1 (MQ=255) ggACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCa > 2:1341437/1‑150 (MQ=255) ggACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAAGCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATcc > 1:181214/1‑149 (MQ=255) ccctaacccTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGa > 1:1005534/7‑150 (MQ=255) cGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCGCTTTGTGAGAGGAAAGAAAATTAACGCAGAATATTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGGAAATTAGCTGAAAATCAGAt < 2:314204/150‑1 (MQ=39) cGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGAt > 1:261865/1‑150 (MQ=255) gTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGTTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATcc < 1:849168/150‑1 (MQ=255) acccTCTCCCCAAGGGGGCGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgc > 2:1213857/2‑150 (MQ=255) cccTCTCCCCAAGGGGGCGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgca > 1:818632/1‑150 (MQ=255) cccTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgca > 2:371216/1‑150 (MQ=255) cccTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgca > 2:1037387/1‑150 (MQ=255) ccTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgcac > 2:510213/1‑150 (MQ=255) cTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgcacc < 1:1658284/150‑1 (MQ=255) cccccTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATccgcacccgca > 1:53845/1‑150 (MQ=255) cccTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACg < 2:205822/150‑1 (MQ=255) cccTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCACACg > 1:935210/1‑150 (MQ=255) ccaagggggCGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACg < 1:1213857/145‑1 (MQ=255) ccTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGc > 2:755356/1‑150 (MQ=255) ccTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGc < 1:1222420/150‑1 (MQ=255) tGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTa > 2:411885/1‑150 (MQ=255) ggAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATc < 1:1037387/150‑1 (MQ=255) | GATTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATC > NC_000913/388532‑388828 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |