| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,989,188 | A→T | 6.4% | V214D (GTC→GAC) | hemD ← | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,989,188 | 0 | A | T | 6.4% | 225.0 / 5.4 | 78 | V214D (GTC→GAC) | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (33/40); new base T (3/2); total (36/42) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.57e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.02e-01 | |||||||||||
TTTTTCTTGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTCACCGCTGGTAACAACGACCATCGTCACCTCGCGGGCTTGCCAGCGCATCGCTTCTTCTGCACCAT > NC_000913/3989049‑3989332 | tttttCTTGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGAcc < 2:896449/145‑1 (MQ=255)tttttCTTGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGAcc > 1:896449/1‑145 (MQ=255) cTTGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGAc > 2:1124632/1‑150 (MQ=255) cTTGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGAc < 1:1407804/150‑1 (MQ=255) ttGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACa < 2:889426/150‑1 (MQ=255) ttGTTCCGTCATTATGGCTCCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACa > 1:41844/1‑150 (MQ=255) tGTTCCGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAg > 2:661576/1‑150 (MQ=255) ccGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTgta < 1:265022/150‑1 (MQ=255) ccGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTgta > 2:1285285/1‑150 (MQ=255) cGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGTCGACTATTGGTCGTCAgtgagc < 1:1467549/150‑4 (MQ=255) cGTCATTATGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGTCGACTATTGGTCGTCAgtgagc < 1:253725/150‑4 (MQ=255) aTGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCTGTCCAGTTGCCTGGCGATTTTCGGCTATCGATCAGTGACTACAATTAGTCGACAGTGTAGTaaactg < 2:1512682/150‑5 (MQ=255) aTGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAg < 1:661576/150‑1 (MQ=255) aTGGCTTCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAg < 2:1557220/150‑1 (MQ=255) gCTCCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGc < 2:41844/150‑1 (MQ=255) ttCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTc < 2:1480908/150‑1 (MQ=255) tCCTGTTATGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCa < 2:718229/150‑1 (MQ=255) tATGAGAGTTATTGTAATGACCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATAc > 2:930545/1‑150 (MQ=255) aTGAGAGTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATAcc < 1:287241/150‑1 (MQ=255) gagaGTTATTGTAATGCCCGTAAAACCGCATCGTTTTAAGCGTTATCGGCGCCATTAATTACTTGCCAGCCCAGTTCCCGGCCCAGTTACGCCAAACGAACAATGACGACAAATAGTCGACAGTGTAGTAACCATTGCTCACGAtccaat > 2:709477/1‑145 (MQ=255) gagTTATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGCCCTTAATGTCTTGCCCGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATtg > 2:161537/1‑150 (MQ=255) ttATTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTAATCGGCGACCCTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTgg < 2:1377850/150‑1 (MQ=255) aTTGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGa > 2:1126624/1‑150 (MQ=255) ttGTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGAt < 2:134432/150‑1 (MQ=255) gaaaTGCCCTAAAAAGCGCATCGTTGTCACCCTTATCTACAACCTTAATGTCTACCAAGCCCAGATCCCAAGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGAAGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCa > 2:1453985/3‑150 (MQ=255) gTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCa < 2:441251/150‑1 (MQ=255) gTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCa > 2:612848/1‑150 (MQ=255) gTAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCa > 1:1019367/1‑150 (MQ=255) tAATGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAg < 2:814327/150‑1 (MQ=255) aaTGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGc > 1:1095909/1‑150 (MQ=255) aaTGCCCGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGc > 2:503144/1‑150 (MQ=255) cccGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGAcc < 2:1448069/150‑1 (MQ=255) cccGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGAcc > 2:779641/1‑150 (MQ=255) tcGTAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCa > 2:758895/2‑150 (MQ=255) tAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCagag < 1:430305/150‑1 (MQ=255) tAAAAGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCagag < 2:1195104/150‑1 (MQ=255) aaaGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGtt > 2:710526/1‑150 (MQ=255) aaGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTtg < 2:911974/150‑1 (MQ=255) aGCGCATCGTTGTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTtgc < 1:417024/150‑1 (MQ=255) 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gTCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTc < 1:651081/150‑1 (MQ=255) tCAGCGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAGTAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTCa > 1:3988/1‑150 (MQ=255) cGTTATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCCCGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTCACCGc > 1:1534962/1‑150 (MQ=255) ttATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCCCAGTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGCTCACTGACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGATACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTCACCGCTg < 2:1095909/150‑1 (MQ=255) tATCGGCGACCTTAATGTCTTGCCAGCACATTTCCCGGGCGAGTTTCGCCAAACGGTCACTTACGACCAATAGTCGACAGTGTAGTAACCAGTGCTCACGTTACCATTGTGGGATCAGCGACCAGAGTTGCTGCAACATTTCTCCGCTgg < 2:860173/150‑1 (MQ=255) 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NC_000913/3989049‑3989332 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |